Estudio de anomalías musculares en pacientes con mutaciones genéticas específicas
Un estudio exploratorio de anomalías del músculo esquelético en pacientes con mutaciones en los genes de alfa-tropomiosina y PABP2
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genéticamente heredada que afecta al corazón. Provoca el engrosamiento del músculo cardíaco, especialmente de la cámara responsable de bombear la sangre fuera del corazón, el ventrículo izquierdo. Esta condición puede hacer que los pacientes experimenten síntomas de dolor en el pecho, dificultad para respirar, fatiga y palpitaciones de los latidos del corazón. Los investigadores creen que la enfermedad puede ser causada por anomalías en los genes responsables de producir proteínas en el músculo cardíaco.
La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es otra enfermedad genéticamente heredada. Esta condición afecta los músculos de los ojos y la garganta y causa síntomas de movimientos oculares débiles, dificultad para tragar y hablar, y debilidad en los brazos y las piernas.
En estudios anteriores, los investigadores encontraron que varios pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) también tenían distrofia muscular oculofaríngea (OPMD). Los investigadores están interesados en aprender más acerca de cómo estas dos enfermedades se asocian entre sí.
En este estudio, los investigadores planean recolectar muestras de músculos (biopsias de músculo esquelético) de pacientes pertenecientes a familias en las que varios miembros han heredado una o ambas de estas enfermedades. Las muestras de músculo se utilizarán para vincular las anomalías musculares con las mutaciones genéticas específicas.
Es posible que los pacientes que participen en este estudio no se beneficien directamente de él. Sin embargo, la información recopilada debido a este estudio puede usarse para desarrollar mejores técnicas para diagnosticar y tratar estas afecciones.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Los pacientes serán de cualquier género, de 10 a 80 años de edad, en los que se hayan determinado los genotipos de alfa-tropomiosina y PABP2 según los protocolos 87-H-0057 y 98-H-0100.
Sin diátesis hemorrágica.
Test de orina negativo para embarazo.
Sin infección cutánea en el sitio de la biopsia.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Carrier L, Hengstenberg C, Beckmann JS, Guicheney P, Dufour C, Bercovici J, Dausse E, Berebbi-Bertrand I, Wisnewsky C, Pulvenis D, et al. Mapping of a novel gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 11. Nat Genet. 1993 Jul;4(3):311-3. doi: 10.1038/ng0793-311.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Distrofias Musculares
- Hipertrofia
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Distrofia Muscular Oculofaríngea
Otros números de identificación del estudio
- 990036
- 99-H-0036
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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