Estudo de Anormalidades Musculares em Pacientes com Mutações Genéticas Específicas
Um estudo exploratório de anormalidades musculares esqueléticas em pacientes com mutações nos genes alfa-tropomiosina e PABP2
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença hereditária que afeta o coração. Causa espessamento do músculo cardíaco, especialmente da câmara responsável por bombear o sangue para fora do coração, o ventrículo esquerdo. Essa condição pode fazer com que os pacientes apresentem sintomas de dor no peito, falta de ar, fadiga e palpitações cardíacas. Os pesquisadores acreditam que a doença pode ser causada por anormalidades nos genes responsáveis pela produção de proteínas do músculo cardíaco.
A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é outra doença herdada geneticamente. Essa condição afeta os músculos dos olhos e da garganta, causando sintomas de movimentos oculares fracos, dificuldade para engolir e falar e fraqueza nos braços e pernas.
Em estudos anteriores, pesquisadores descobriram que vários pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (CMH) também apresentavam distrofia muscular oculofaríngea (OPMD). Os pesquisadores estão interessados em aprender mais sobre como essas duas doenças estão associadas entre si.
Neste estudo, o pesquisador pretende coletar amostras de músculos (biópsias de músculos esqueléticos) de pacientes pertencentes a famílias nas quais vários membros herdaram uma ou ambas as doenças. As amostras musculares serão usadas para vincular as anormalidades musculares com as mutações genéticas específicas.
Os pacientes que participam deste estudo podem não ser diretamente beneficiados por ele. No entanto, as informações coletadas por causa deste estudo podem ser usadas para desenvolver melhores técnicas para diagnosticar e tratar essas condições.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Os pacientes serão de ambos os sexos, com idade entre 10 e 80 anos, nos quais os genótipos de alfa-tropomiosina e PABP2 foram determinados de acordo com os protocolos 87-H-0057 e 98-H-0100.
Sem diátese hemorrágica.
Teste de urina negativo para gravidez.
Nenhuma infecção de pele no local da biópsia.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Carrier L, Hengstenberg C, Beckmann JS, Guicheney P, Dufour C, Bercovici J, Dausse E, Berebbi-Bertrand I, Wisnewsky C, Pulvenis D, et al. Mapping of a novel gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 11. Nat Genet. 1993 Jul;4(3):311-3. doi: 10.1038/ng0793-311.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Estenose Aórtica Subvalvular
- Estenose da Válvula Aórtica
- Distrofias Musculares
- Hipertrofia
- Cardiomiopatias
- Cardiomiopatia Hipertrófica
- Distrofia Muscular Oculofaríngea
Outros números de identificação do estudo
- 990036
- 99-H-0036
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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