Studio delle anomalie muscolari in pazienti con specifiche mutazioni genetiche
Uno studio esplorativo sulle anomalie del muscolo scheletrico nei pazienti con mutazioni nei geni alfa-tropomiosina e PABP2
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia ereditaria genetica che colpisce il cuore. Provoca ispessimento del muscolo cardiaco, in particolare la camera responsabile del pompaggio del sangue dal cuore, il ventricolo sinistro. Questa condizione può indurre i pazienti a manifestare sintomi di dolore toracico, mancanza di respiro, affaticamento e palpitazioni cardiache. I ricercatori ritengono che la malattia possa essere causata da anomalie nei geni responsabili della produzione delle proteine del muscolo cardiaco.
La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è un'altra malattia ereditaria genetica. Questa condizione colpisce i muscoli degli occhi e della gola causando sintomi di movimenti oculari deboli, difficoltà a deglutire e parlare e debolezza delle braccia e delle gambe.
In studi precedenti i ricercatori hanno scoperto che diversi pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (HCM) avevano anche la distrofia muscolare oculofaringea (OPMD). I ricercatori sono interessati a saperne di più su come queste due malattie sono associate tra loro.
In questo studio, il ricercatore prevede di raccogliere campioni di muscoli (biopsie muscolari scheletriche) da pazienti appartenenti a famiglie in cui diversi membri hanno ereditato una o entrambe queste malattie. I campioni muscolari saranno utilizzati per collegare le anomalie muscolari con le specifiche mutazioni genetiche.
I pazienti che partecipano a questo studio potrebbero non trarne direttamente beneficio. Tuttavia, le informazioni raccolte grazie a questo studio possono essere utilizzate per sviluppare tecniche migliori per la diagnosi e il trattamento di queste condizioni.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
I pazienti saranno di entrambi i sessi, di età compresa tra 10 e 80 anni, nei quali i genotipi di alfa-tropomiosina e PABP2 sono stati determinati in base ai protocolli 87-H-0057 e 98-H-0100.
Nessuna diatesi emorragica.
Test delle urine negativo per la gravidanza.
Nessuna infezione cutanea nel sito della biopsia.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Carrier L, Hengstenberg C, Beckmann JS, Guicheney P, Dufour C, Bercovici J, Dausse E, Berebbi-Bertrand I, Wisnewsky C, Pulvenis D, et al. Mapping of a novel gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 11. Nat Genet. 1993 Jul;4(3):311-3. doi: 10.1038/ng0793-311.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattia della valvola aortica
- Malattie delle valvole cardiache
- Disturbi muscolari, atrofico
- Stenosi aortica, sottovalvolare
- Stenosi della valvola aortica
- Distrofie muscolari
- Ipertrofia
- Cardiomiopatie
- Cardiomiopatia, ipertrofica
- Distrofia muscolare, oculofaringea
Altri numeri di identificazione dello studio
- 990036
- 99-H-0036
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .