Undersøgelse af muskelabnormaliteter hos patienter med specifikke genetiske mutationer

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk arvelig sygdom, der påvirker hjertet. Det forårsager fortykkelse af hjertemusklen, især kammeret, der er ansvarligt for at pumpe blod ud af hjertet, venstre ventrikel. Denne tilstand kan få patienter til at opleve symptomer på brystsmerter, åndenød, træthed og hjertebanken. Forskere mener, at sygdommen kan være forårsaget af abnormiteter i de gener, der er ansvarlige for at producere proteiner i hjertemusklen.

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) er en anden genetisk arvelig sygdom. Denne tilstand påvirker musklerne i øjnene og halsen og forårsager symptomer på svage øjenbevægelser, synke- og talebesvær og svaghed i arme og ben.

I tidligere undersøgelser har forskere fundet ud af, at flere patienter med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) også havde oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD). Forskere er interesserede i at lære mere om, hvordan disse to sygdomme er forbundet med hinanden.

I denne undersøgelse planlægger forskeren at indsamle prøver af muskler (skeletmuskelbiopsier) fra patienter, der tilhører familier, hvor flere medlemmer har arvet en eller begge af disse sygdomme. Muskelprøverne vil blive brugt til at forbinde muskelabnormiteterne med de specifikke genetiske mutationer.

Patienter, der deltager i denne undersøgelse, får muligvis ikke direkte gavn af den. Imidlertid kan information indsamlet på grund af denne undersøgelse bruges til at udvikle bedre teknikker til at diagnosticere og behandle disse tilstande.