Multicentrická randomizovaná placebem kontrolovaná dvojitě zaslepená studie k posouzení účinnosti a bezpečnosti glutaminu a kreatin monohydrátu u Duchenneovy svalové dystrofie (DMD)

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je celosvětově nejběžnější letální dědičnou poruchou. Navzdory exponenciálnímu nárůstu našeho chápání poruchy od objevu a charakterizace kauzativního genu a jeho produktu dystrofinu v roce 1987 zůstává současný terapeutický management převážně podpůrný. V očekávání konečného genetického léku, který bude dostupný v budoucnu, zůstávají důležité další investice do vývoje lepších lékových terapií pro DMD. Nejen proto, že jednotnému užívání prednisonu (jediného léku, u kterého se prokázalo, že je prospěšný), brání potenciální nežádoucí účinky, ale také proto, že se může velmi dobře stát, že nakonec bude k vyléčení DMD zapotřebí kombinace genové a lékové terapie. děti. Zde testujeme dvě sloučeniny, které se ukázaly jako slibné ve screeningu 45 léků na mdx myším modelu DMD.

Účinek glutaminu (0,6/kg/den) a kreatin monohydrátu (5g/den) na svalovou sílu bude hodnocen v multicentrické randomizované dvojitě zaslepené placebem kontrolované 3ramenné studii. Budou studovány ambulantní děti ve věku 5-10 let se stanovenou diagnózou DMD. Pacienti podstoupí 2 screeningová hodnocení během 2 týdnů. Pacienti budou randomizováni do léčebných skupin při druhé screeningové návštěvě, po které bude následovat 6měsíční období léčby. Během léčebného období budou pacienti hodnoceni v měsíčních intervalech. Primárními cílovými body jsou procentuální změny průměrného skóre svalové síly a výkon QMT pro konkrétní svalové skupiny. Sekundární cílové parametry zahrnují časové funkční testy, funkční stupně pro paže a nohy a testy plicních funkcí.