Wieloośrodkowe, randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie ślepe badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo glutaminy i monohydratu kreatyny w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą śmiertelną chorobą dziedziczną na świecie. Pomimo wykładniczego wzrostu naszego zrozumienia zaburzenia od czasu odkrycia i scharakteryzowania genu sprawczego i jego produktu dystrofiny w 1987 r., obecne postępowanie terapeutyczne pozostaje w dużej mierze wspierające. W oczekiwaniu na ostateczne lekarstwo genetyczne, które będzie dostępne w przyszłości, nadal ważne są dalsze inwestycje w opracowywanie lepszych terapii lekowych dla DMD. Nie tylko dlatego, że jednolite stosowanie prednizonu (jedynego leku, który okazał się korzystny) jest utrudnione przez potencjalne działania niepożądane, ale także dlatego, że może się zdarzyć, że ostatecznie do wyleczenia Duchenne'a będzie potrzebne połączenie terapii genowej i lekowej dzieci. Tutaj testujemy dwa związki, które okazały się obiecujące na ekranie z 45 lekami w mysim modelu mdx dystrofii Duchenne'a.

Wpływ glutaminy (0,6/kg/dzień) i monohydratu kreatyny (5 g/dzień) na siłę mięśni zostanie oceniony w wieloośrodkowym, randomizowanym, podwójnie ślepym, kontrolowanym placebo badaniu z trzema ramionami. Badaniom zostaną poddane dzieci w wieku 5-10 lat, u których zdiagnozowano DMD. Pacjenci zostaną poddani 2 badaniom przesiewowym w ciągu 2 tygodni. Pacjenci zostaną losowo przydzieleni do grup terapeutycznych podczas drugiej wizyty przesiewowej, po której nastąpi 6-miesięczny okres leczenia. W okresie leczenia pacjenci będą oceniani w odstępach miesięcznych. Pierwszorzędowymi punktami końcowymi są procentowa zmiana średniego wyniku siły mięśniowej i wydajność QMT dla określonych grup mięśniowych. Drugorzędowe punkty końcowe obejmują czasowe testy czynnościowe, stopnie funkcjonalne rąk i nóg oraz testy czynnościowe płuc.