En multisenter randomisert placebokontrollert dobbeltblind studie for å vurdere effektiviteten og sikkerheten til glutamin og kreatinmonohydrat ved Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste dødelige arvelige lidelsen på verdensbasis. Til tross for den eksponentielle økningen i vår forståelse av lidelsen siden oppdagelsen og karakteriseringen av det forårsakende genet og dets produkt dystrofin i 1987, forblir dagens terapeutiske behandling stort sett støttende. I påvente av en endelig genetisk kur som skal være tilgjengelig i fremtiden, er det fortsatt viktig med ytterligere investeringer i å utvikle bedre medikamentelle behandlinger for DMD. Ikke bare fordi ensartet bruk av prednison (det eneste stoffet som har vist seg å være gunstig) hemmes av potensielle bivirkninger, men også fordi det kan være tilfelle at det til slutt vil være nødvendig med en kombinasjon av både gen- og medikamentterapi for å kurere Duchenne barn. Her tester vi to forbindelser som har vist lovende i en 45-medisinsk skjerm i mdx-musemodellen av Duchenne-dystrofi.

Effekten av glutamin (0,6/kg/dag) og kreatinmonohydrat (5g/dag) på muskelstyrken vil bli evaluert i en multisenter randomisert dobbeltblind placebokontrollert 3-armsstudie. Ambulante barn i alderen 5-10 år med etablert DMD-diagnose vil bli studert. Pasientene vil gjennomgå 2 screeningsevalueringer innen 2 uker. Pasientene vil bli randomisert i behandlingsgrupper ved det andre screeningbesøket, etterfulgt av en 6-måneders behandlingsperiode. I løpet av behandlingsperioden vil pasientene bli evaluert med månedlige intervaller. De primære endepunktene er prosentvis endring i gjennomsnittlig muskelstyrkescore og QMT-ytelse for spesifikke muskelgrupper. Sekundære endepunkter inkluderer tidsbestemte funksjonstester, funksjonelle karakterer for armer og ben og lungefunksjonstester.