Um estudo duplo-cego randomizado multicêntrico controlado por placebo para avaliar a eficácia e segurança da glutamina e creatina monohidratada na distrofia muscular de Duchenne (DMD)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença hereditária letal mais comum em todo o mundo. Apesar do aumento exponencial em nossa compreensão do distúrbio desde a descoberta e caracterização do gene causador e seu produto distrofina em 1987, o manejo terapêutico atual continua amplamente favorável. Aguardando uma cura genética final para estar disponível no futuro, investimentos adicionais no desenvolvimento de melhores terapias medicamentosas para DMD permanecem importantes. Não apenas porque o uso uniforme de prednisona (o único fármaco comprovadamente benéfico) é prejudicado por potenciais efeitos adversos, mas também porque pode muito bem ser o caso de que, em última análise, será necessária uma combinação de terapia gênica e medicamentosa para curar a doença de Duchenne. crianças. Aqui, testamos dois compostos que se mostraram promissores em uma triagem de 45 drogas no modelo de camundongo mdx da distrofia de Duchenne.

O efeito da glutamina (0,6/kg/dia) e monohidrato de creatina (5g/dia) na força muscular será avaliado em um estudo multicêntrico randomizado duplo-cego controlado por placebo de 3 braços. Serão estudadas crianças ambulantes de 5 a 10 anos com diagnóstico estabelecido de DMD. Os pacientes serão submetidos a 2 avaliações de triagem dentro de 2 semanas. Os pacientes serão randomizados em grupos de tratamento nas segundas visitas de triagem, seguidas por um período de tratamento de 6 meses. Durante o período de tratamento, os pacientes serão avaliados mensalmente. Os endpoints primários são a variação percentual na pontuação média de força muscular e desempenho QMT para grupos musculares específicos. Os endpoints secundários incluem testes de função cronometrados, graus funcionais para braços e pernas e testes de função pulmonar.