En multicenter randomiseret placebokontrolleret dobbeltblind undersøgelse for at vurdere effektiviteten og sikkerheden af ​​glutamin og kreatinmonohydrat i Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige dødelige arvelige lidelse på verdensplan. På trods af den eksponentielle stigning i vores forståelse af lidelsen siden opdagelsen og karakteriseringen af ​​det forårsagende gen og dets produkt dystrofin i 1987, er den nuværende terapeutiske behandling fortsat stort set støttende. I afventning af en endelig genetisk kur, der er tilgængelig i fremtiden, er yderligere investeringer i udvikling af bedre lægemiddelbehandlinger for DMD fortsat vigtige. Ikke kun fordi den ensartede brug af prednison (det eneste lægemiddel, der har vist sig at være gavnligt) hæmmes af potentielle bivirkninger, men også fordi det meget vel kan være tilfældet, at der i sidste ende vil være behov for en kombination af både gen- og lægemiddelterapi for at helbrede Duchenne børn. Her tester vi to forbindelser, der har vist sig lovende i en 45-drug screening i mdx-musemodellen af ​​Duchenne dystrophy.

Effekten af ​​glutamin (0,6/kg/dag) og kreatinmonohydrat (5g/dag) på muskelstyrken vil blive evalueret i et multicenter randomiseret dobbeltblindt placebokontrolleret 3-armsstudie. Ambulante børn i alderen 5-10 år med en etableret DMD-diagnose vil blive undersøgt. Patienterne vil gennemgå 2 screeningsevalueringer inden for 2 uger. Patienterne vil blive randomiseret i behandlingsgrupper ved det andet screeningsbesøg, efterfulgt af en 6-måneders behandlingsperiode. I løbet af behandlingsperioden vil patienterne blive evalueret med månedlige intervaller. De primære endepunkter er procentvis ændring i den gennemsnitlige muskelstyrkescore og QMT-præstation for specifikke muskelgrupper. Sekundære endepunkter omfatter tidsindstillede funktionstest, funktionelle karakterer for arme og ben og lungefunktionstest.