Uno studio in doppio cieco randomizzato multicentrico controllato con placebo per valutare l'efficacia e la sicurezza della glutammina e della creatina monoidrato nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la malattia ereditaria letale più comune al mondo. Nonostante l'aumento esponenziale della nostra comprensione del disturbo dalla scoperta e caratterizzazione del gene causativo e del suo prodotto distrofina nel 1987, l'attuale gestione terapeutica rimane ampiamente di supporto. In attesa che in futuro sia disponibile una cura genetica definitiva, restano importanti ulteriori investimenti nello sviluppo di migliori terapie farmacologiche per la DMD. Non solo perché l'uso uniforme del prednisone (l'unico farmaco dimostrato di essere utile) è ostacolato da potenziali effetti avversi, ma anche perché potrebbe benissimo accadere che alla fine sarà necessaria una combinazione di terapia genica e farmacologica per curare la Duchenne bambini. Qui, testiamo due composti che hanno mostrato risultati promettenti in uno screening di 45 farmaci nel modello murino mdx della distrofia di Duchenne.

L'effetto della glutammina (0,6/kg/giorno) e della creatina monoidrato (5 g/giorno) sulla forza muscolare sarà valutato in uno studio multicentrico randomizzato in doppio cieco controllato con placebo a 3 bracci. Saranno studiati i bambini deambulanti di età compresa tra 5 e 10 anni con una diagnosi accertata di DMD. I pazienti saranno sottoposti a 2 valutazioni di screening entro 2 settimane. I pazienti saranno randomizzati in gruppi di trattamento durante le seconde visite di screening, seguite da un periodo di trattamento di 6 mesi. Durante il periodo di trattamento, i pazienti saranno valutati a intervalli mensili. Gli endpoint primari sono la variazione percentuale del punteggio medio della forza muscolare e le prestazioni QMT per specifici gruppi muscolari. Gli endpoint secondari includono test di funzionalità temporizzata, gradi funzionali per braccia e gambe e test di funzionalità polmonare.