Studie farmakogenetiky u etnicky různorodých populací (studie SOPHIE) (SOPHIE)
10. srpna 2023 aktualizováno: University of California, San Francisco
Odeberte DNA od dobře charakterizovaných zdravých dobrovolníků.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
DNA a plazma budou použity k identifikaci a určení alelových frekvencí genetických variant v membránových transportérech a dalších genech relevantních pro lidské onemocnění nebo reakci na léky, včetně enzymů metabolizujících léky, kolagenu, rasy/etnické příslušnosti, neurovaskulárních onemocnění, astmatu/alergie/plicních onemocnění, a kardiovaskulární onemocnění. Tato fáze studie bude sloužit jako fáze generování hypotéz pro budoucí studie identifikací genetických variant a určením frekvencí alel mezi etnicky různorodou kohortou zdravých dobrovolníků. Budoucí výzkumy (samostatné aplikace IRB) se pokusí korelovat genotypy s fenotypy u této kohorty dobrovolníků. Údaje o identifikaci alely a četnosti od této skupiny zdravých dobrovolníků budou také použity k navrhování asociačních studií u relevantních populací onemocnění.
Pomocí lymfocytů získaných od pacientů určete, zda jsou identifikované sekvenční varianty spojeny se ziskem nebo ztrátou biologické funkce in vitro.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- San Francisco General Hopsital CTSI CRC
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 40 let (Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Zdraví účastníci, kteří jsou ochotni být povoláni zpět pro následné studie genotypu až fenotypu.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zdraví dospělí jedinci obou pohlaví a specifikovaných etnických skupin
- Subjekty musí být ve věku 18–40 let
Kritéria vyloučení:
- Kuřáci
- Pijte > 2 alkoholické nápoje/den
- Vezměte jakékoli chronické léky
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Afro-Američan
Musí se identifikovat jako Afroameričan s rodiči a prarodiči stejného etnika.
Musí být zdravý a neužívat volně prodejné léky ani léky na předpis.
|
|
Kavkazský
Musí se identifikovat jako běloch s rodiči a prarodiči stejného etnika.
Musí být zdravý a neužívat volně prodejné léky ani léky na předpis.
|
|
Hispánský
Musí se identifikovat jako Hispánec s rodiči a prarodiči stejného etnika.
Musí být zdravý a neužívat volně prodejné léky ani léky na předpis.
|
|
Asijský
Musí se identifikovat jako Asiat s rodiči a prarodiči stejného etnika.
Musí být zdravý a neužívat volně prodejné léky ani léky na předpis.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zdravá kontrola
Časové okno: Pokračující
|
Shromážděte kohortu zdravých kontrol, které budou použity pro budoucí studie genotypu k fenotypu.
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Kathleen M Giacomini, PhD, University of California, San Francisco
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Ha Choi J, Wah Yee S, Kim MJ, Nguyen L, Ho Lee J, Kang JO, Hesselson S, Castro RA, Stryke D, Johns SJ, Kwok PY, Ferrin TE, Goo Lee M, Black BL, Ahituv N, Giacomini KM. Identification and characterization of novel polymorphisms in the basal promoter of the human transporter, MATE1. Pharmacogenet Genomics. 2009 Oct;19(10):770-80. doi: 10.1097/FPC.0b013e328330eeca.
- Urban TJ, Sebro R, Hurowitz EH, Leabman MK, Badagnani I, Lagpacan LL, Risch N, Giacomini KM. Functional genomics of membrane transporters in human populations. Genome Res. 2006 Feb;16(2):223-30. doi: 10.1101/gr.4356206. Epub 2005 Dec 14.
- Shu Y, Leabman MK, Feng B, Mangravite LM, Huang CC, Stryke D, Kawamoto M, Johns SJ, DeYoung J, Carlson E, Ferrin TE, Herskowitz I, Giacomini KM; Pharmacogenetics Of Membrane Transporters Investigators. Evolutionary conservation predicts function of variants of the human organic cation transporter, OCT1. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 May 13;100(10):5902-7. doi: 10.1073/pnas.0730858100. Epub 2003 Apr 28.
- Kroetz DL, Pauli-Magnus C, Hodges LM, Huang CC, Kawamoto M, Johns SJ, Stryke D, Ferrin TE, DeYoung J, Taylor T, Carlson EJ, Herskowitz I, Giacomini KM, Clark AG; Pharmacogenetics of Membrane Transporters Investigators. Sequence diversity and haplotype structure in the human ABCB1 (MDR1, multidrug resistance transporter) gene. Pharmacogenetics. 2003 Aug;13(8):481-94. doi: 10.1097/00008571-200308000-00006. Erratum In: Pharmacogenetics. 2003 Nov;13(11):701.
- Gray JH, Mangravite LM, Owen RP, Urban TJ, Chan W, Carlson EJ, Huang CC, Kawamoto M, Johns SJ, Stryke D, Ferrin TE, Giacomini KM. Functional and genetic diversity in the concentrative nucleoside transporter, CNT1, in human populations. Mol Pharmacol. 2004 Mar;65(3):512-9. doi: 10.1124/mol.65.3.512.
- Badagnani I, Chan W, Castro RA, Brett CM, Huang CC, Stryke D, Kawamoto M, Johns SJ, Ferrin TE, Carlson EJ, Burchard EG, Giacomini KM. Functional analysis of genetic variants in the human concentrative nucleoside transporter 3 (CNT3; SLC28A3). Pharmacogenomics J. 2005;5(3):157-65. doi: 10.1038/sj.tpj.6500303.
- Owen RP, Gray JH, Taylor TR, Carlson EJ, Huang CC, Kawamoto M, Johns SJ, Stryke D, Ferrin TE, Giacomini KM. Genetic analysis and functional characterization of polymorphisms in the human concentrative nucleoside transporter, CNT2. Pharmacogenet Genomics. 2005 Feb;15(2):83-90. doi: 10.1097/01213011-200502000-00004.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. února 2004
Primární dokončení (Aktuální)
1. srpna 2023
Dokončení studie (Aktuální)
1. srpna 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. září 2005
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. září 2005
První zveřejněno (Odhadovaný)
16. září 2005
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
14. srpna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. srpna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- 701
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .