Dědičnost osteosarkomu a Pagetovy choroby prostřednictvím chromozomu 18:
29. května 2013 aktualizováno: Timothy Damron, M.D., State University of New York - Upstate Medical University
Dědičnost osteosarkomu a Pagetovy choroby prostřednictvím chromozomu 18: Vyšetření vzorků tkáně osteosarkomu od dvou členů rodiny na ztrátu heterozygotnosti v oblasti chromozomu 18, geneticky spojenou s Pagetovou chorobou kostí
Vědci již dříve prokázali ztrátu heterozygotnosti v oblasti na chromozomu 18q, která je spojena s osteogenními sarkomy v kosti postižené Pagetovou chorobou.
Lokusy použité v této studii jsou těmito autory specificky popsány jako vykazující ztrátu heterozygotnosti v 6 ze 7 postižených rodin.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Detailní popis
Jak je uvedeno výše, žádné další informace
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
8
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New York
-
Syracuse, New York, Spojené státy, 13202
- Suny Upstate Medical University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Toto je rodinná studie, takže jediným kritériem pro zařazení/vyloučení by bylo, že subjekty musí být pokrevní příbuzní a starší 18 let.
Subjekty jsou proband a otec spolu s nepostiženými pokrevními příbuznými.
Jejich periferní krev bude fungovat jako kontrola a poskytne informace k vymezení dědictví po otci, jak je vidět u syna.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Toto je rodinná studie, takže jediným kritériem pro zařazení/vyloučení by bylo, že subjekty musí být pokrevní příbuzní a starší 18 let.
- Subjekty jsou proband a otec spolu s nepostiženými pokrevními příbuznými. Jejich periferní krev bude fungovat jako kontrola a poskytne informace k vymezení dědictví po otci, jak je vidět u syna.
Kritéria vyloučení:
- Není součástí rodiny
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
členové rodiny
identifikovaní rodinní příslušníci probanda a otce
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ztráta heterozygotnosti
Časové okno: Ledna 2000 až února 2009
|
Ztráta heterozygotnosti navrhovaného tumor supresorového genu na chromozomu 18
|
Ledna 2000 až února 2009
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Timothy A Damron, MD, State University of New York - Upstate Medical University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2002
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2009
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2009
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. února 2008
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. února 2008
První zveřejněno (Odhad)
14. února 2008
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
30. května 2013
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. května 2013
Naposledy ověřeno
1. května 2013
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Osteosarcoma & Paget's Disease
- IRB #4168 (Jiný identifikátor: IRB number)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .