Az osteosarcoma és a Paget-kór öröklődése a 18-as kromoszómán keresztül:
2013. május 29. frissítette: Timothy Damron, M.D., State University of New York - Upstate Medical University
Az oszteoszarkóma és a Paget-kór öröklődése a 18-as kromoszómán keresztül: Két családtag osteosarcoma szövetmintáinak vizsgálata a 18-as kromoszóma régió heterozigótaságának elvesztése érdekében, genetikailag összefüggésben a Paget-csontbetegséggel
A kutatók korábban kimutatták a heterozigótaság elvesztését a 18q kromoszóma egy régiójában, amely a Paget-kór által érintett csont osteogén szarkómáihoz kapcsolódik.
A tanulmányban használt lókuszokat ezek a szerzők kifejezetten úgy írják le, hogy a 7 érintett család közül 6-ban heterozigótaság elvesztését mutatják.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Körülmények
Részletes leírás
Mint fent, nincs további információ
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
8
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
Syracuse, New York, Egyesült Államok, 13202
- SUNY Upstate Medical University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ez egy családi vizsgálat, ezért az egyetlen felvételi/kizárási kritérium az lenne, hogy az alanyoknak vér szerinti rokonoknak és 18 év felettieknek kell lenniük.
Az alanyok proban és apa, valamint nem érintett vérrokonok.
Perifériás vérük kontrollként fog működni, és információt szolgáltat az apától való öröklés körülhatárolásához, ahogy az a fiúnál is látható.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Ez egy családi vizsgálat, ezért az egyetlen felvételi/kizárási kritérium az lenne, hogy az alanyoknak vér szerinti rokonoknak és 18 év felettieknek kell lenniük.
- Az alanyok proban és apa, valamint nem érintett vérrokonok. Perifériás vérük kontrollként fog működni, és információt szolgáltat az apától való öröklés körülhatárolásához, ahogy az a fiúnál is látható.
Kizárási kritériumok:
- Nem része a családnak
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
családtagok
a proband családtagjai és az apa azonosították
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A heterozigótaság elvesztése
Időkeret: 2000 januárja és 2009 februárja között
|
Egy javasolt tumorszuppresszor gén heterozigótaságának elvesztése a 18-as kromoszómán
|
2000 januárja és 2009 februárja között
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Timothy A Damron, MD, State University of New York - Upstate Medical University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2002. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2009. december 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2009. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2008. február 1.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2008. február 13.
Első közzététel (Becslés)
2008. február 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2013. május 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. május 29.
Utolsó ellenőrzés
2013. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Osteosarcoma & Paget's Disease
- IRB #4168 (Egyéb azonosító: IRB number)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .