Herencia del osteosarcoma y la enfermedad de Paget a través del cromosoma 18:
29 de mayo de 2013 actualizado por: Timothy Damron, M.D., State University of New York - Upstate Medical University
Herencia del osteosarcoma y la enfermedad de Paget a través del cromosoma 18: examen de muestras de tejido de osteosarcoma de dos miembros de la familia para determinar la pérdida de heterocigosidad en la región del cromosoma 18, vinculada genéticamente con la enfermedad ósea de Paget
Los investigadores han demostrado previamente la pérdida de heterocigosidad en una región del cromosoma 18q, asociada con sarcomas osteogénicos en huesos afectados por la enfermedad de Paget.
Esos autores describen específicamente que los loci utilizados en este estudio muestran pérdida de heterocigosidad en 6 de 7 familias afectadas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Como arriba, no hay información adicional
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
8
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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Syracuse, New York, Estados Unidos, 13202
- SUNY Upstate Medical University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este es un estudio familiar, por lo tanto, los únicos criterios de inclusión/exclusión serían que los sujetos deben ser parientes consanguíneos y mayores de 18 años.
Los sujetos son probando y padre junto con parientes consanguíneos no afectados.
Su sangre periférica actuará como control y proporcionará información para delinear la herencia del padre, como se ve en el hijo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Este es un estudio familiar, por lo tanto, los únicos criterios de inclusión/exclusión serían que los sujetos deben ser parientes consanguíneos y mayores de 18 años.
- Los sujetos son probando y padre junto con parientes consanguíneos no afectados. Su sangre periférica actuará como control y proporcionará información para delinear la herencia del padre, como se ve en el hijo.
Criterio de exclusión:
- No es parte de la familia
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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miembros de la familia
familiares del probando y padre identificados
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Pérdida de heterocigosidad
Periodo de tiempo: Enero de 2000 a febrero de 2009
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Una pérdida de heterocigosidad de un gen supresor de tumores propuesto en el cromosoma 18
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Enero de 2000 a febrero de 2009
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Timothy A Damron, MD, State University of New York - Upstate Medical University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2002
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2009
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2009
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de febrero de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de febrero de 2008
Publicado por primera vez (Estimar)
14 de febrero de 2008
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
30 de mayo de 2013
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de mayo de 2013
Última verificación
1 de mayo de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Osteosarcoma & Paget's Disease
- IRB #4168 (Otro identificador: IRB number)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .