Hraje polymorfismus genu komplementárního faktoru H roli v regulaci vaskulárního tonusu v choroideu?

Věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD) je multifaktoriální onemocnění se silnou genetickou složkou. Nejdůležitější je, že nedávno byl identifikován genetický polymorfismus v genu kódujícím faktor H (CFH), který je vysoce spojen se zvýšeným rizikem rozvoje AMD. Předpokládá se, že tento polymorfismus Tyr402His lokalizovaný na chromozomu 1q31 hraje roli ve vývoji onemocnění.

Vzhledem k tomu, že je známo, že u pacientů s AMD je přítomna narušená regulace choroidálního vaskulárního tonu, současná studie se snaží prozkoumat, zda je polymorfismus Tyr402His spojen se změněnou autoregulací choroidey u zdravých subjektů. Za tímto účelem bude zahrnuto celkem 100 zdravých dobrovolníků, aby se ověřila hypotéza, že u jedinců s homozygotní variantou Tyr402His je přítomna narušená regulace průtoku krve cévnatkou.