Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie k posouzení přirozené historie u pacientů s Cockayne syndromem

22. června 2011 aktualizováno: DNage B.V.

Observační studie k posouzení přirozené historie včetně růstu a sluchu u pacientů s Cockayne syndromem

Toto je observační studie dětí mladších 11 let s diagnózou Cockayneova syndromu k posouzení přirozené progrese nemoci Cockayneova syndromu, se zvláštní pozorností na sluch a fyzické změny v délce nebo výšce, hmotnosti, obvodu hlavy a rozpětí paží během standardní léčby. .

Primárním analytickým cílem je stanovit míru lineárního růstu během 6měsíčního období u dětí ve věku < 2 roky a během 12měsíčního období u dětí ≥ 2 roky věku.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Cockayne syndrom

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Francie
- Cedex
  - Strasbourg, Cedex, Francie, 67098
    - Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
Spojené království
- - Manchester, Spojené království, M13 9 WL
    - St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
Spojené státy
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
    - Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10016
    - New York University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 7 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pediatričtí pacienti do 10 let u žen a do 11 let u mužů, u kterých byl diagnostikován Cockayneův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pediatričtí pacienti s dokumentovanou diagnózou CS, jak naznačují klinické příznaky a možné potvrzení genetickou konzultací a analýzou
Věk účasti:
- Minimálně 12 měsíců věku v době podpisu informovaného souhlasu/souhlasu
- Věk pacientky nebude v době podpisu informovaného souhlasu/souhlasu vyšší než 10 let
- Věk pacienta mužského pohlaví nebude v době podpisu informovaného souhlasu/souhlasu vyšší než 11 let

Kritéria vyloučení:

Těžké kontraktury nebo fyzické deformity, které by podle názoru zkoušejícího bránily přesnému měření výšky, délky a délky ulny
Pacienti, kteří užívali růstový hormon nebo léky související s růstovým hormonem během 12 měsíců před datem informovaného souhlasu/souhlasu
Známá anamnéza vrozené chyby hyperprolinemie (typ I nebo typ II)
Klinické rysy přítomné v době počátečního screeningu, které jsou spojeny s terminálními fázemi přirozené progrese CS, což naznačuje, že bezpečné cestování a dokončení studie a její hodnocení jsou nepravděpodobné, jak posoudil zkoušející, včetně některé z následujících:
- Nepřetržitá nebo přerušovaná závislost na doplňkovém kyslíku doma během předchozích šesti měsíců
- Dvě nebo více hospitalizací pro zápal plic během předchozích 12 měsíců;
- Zdokumentovaný čistý úbytek hmotnosti alespoň 10 %, který nebyl obnoven a který zahrnuje významný čistý úbytek hmotnosti (nad odhadovanou chybu měření) za posledních 6 měsíců, a to i přes intenzivní nutriční podporu včetně použití gastrostomické sondy krmení
Přítomnost skoliózy s Cobbovým úhlem 30º nebo větším

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Primárním cílem je stanovit míru lineárního růstu během 6měsíčního období u dětí ve věku < 2 roky a během 12měsíčního období u dětí ve věku ≥ 2 let. Časové okno: 6-12 měsíců	6-12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Výsledky sluchových testů tabulkové a se závažností/deficity, které mají být korelovány s věkem pacienta, výškou rychlosti a skóre Pediatrického hodnocení zdravotních postižení (PEDI) Časové okno: 6-12 měsíců	6-12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

DNage B.V.

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. září 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality