Estudio observacional para evaluar la historia natural en pacientes con síndrome de Cockayne
22 de junio de 2011 actualizado por: DNage B.V.
Un estudio observacional para evaluar la historia natural, incluido el crecimiento y la audición en pacientes con síndrome de Cockayne
Este es un estudio observacional de niños menores de 11 años diagnosticados con síndrome de Cockayne para evaluar la progresión natural de la enfermedad del síndrome de Cockayne, con especial atención a los cambios físicos y auditivos en longitud o altura, peso, circunferencia de la cabeza y extensión de los brazos durante el tratamiento estándar. .
El objetivo analítico principal es determinar la tasa de crecimiento lineal durante un período de 6 meses en niños < 2 años y durante un período de 12 meses en niños ≥ 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
40
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University Medical Center
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Cedex
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Strasbourg, Cedex, Francia, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
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Manchester, Reino Unido, M13 9 WL
- St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 meses a 9 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes pediátricos de hasta 10 años de edad para mujeres y hasta 11 años de edad para hombres que hayan recibido un diagnóstico de Síndrome de Cockayne
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes pediátricos con un diagnóstico documentado de SC, según lo sugerido por las características clínicas y posible confirmación por consulta y análisis genéticos
Edad de participación:
- Al menos 12 meses de edad al momento de firmar el Consentimiento/Asentimiento Informado
- La edad de la paciente no será mayor de 10 años al momento de firmar el Consentimiento/Asentimiento Informado
- La edad del paciente masculino no será mayor de 11 años al momento de firmar el Consentimiento/Asentimiento Informado
Criterio de exclusión:
- Contracturas graves o deformidades físicas que, en opinión del investigador, impedirían la medición precisa de la altura, la longitud y la longitud del cúbito.
- Pacientes que han tomado hormona de crecimiento o medicamentos relacionados con la hormona de crecimiento dentro de los 12 meses anteriores a la fecha del consentimiento/asentimiento informado
- Historia conocida de error congénito de hiperprolinemia (Tipo I o Tipo II)
Las características clínicas presentes en el momento de la selección inicial que están asociadas con las fases terminales de la progresión natural de SC sugieren que el viaje seguro y la finalización del estudio y sus evaluaciones son poco probables según lo juzgado por el investigador, incluido cualquiera de los siguientes:
- Dependencia continua o intermitente de oxígeno suplementario en el hogar durante los seis meses anteriores
- Dos o más hospitalizaciones por neumonía durante los 12 meses anteriores;
- Una pérdida de peso neta documentada de al menos el 10 %, que no se ha recuperado y que incluye una pérdida de peso neta significativa (más allá del error estimado de la medición) durante los últimos 6 meses, a pesar del soporte nutricional intensivo que incluye el uso de una sonda de gastrostomía alimentaciones
- Presencia de escoliosis con ángulo de Cobb de 30º o mayor
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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El objetivo principal es determinar la tasa de crecimiento lineal durante un período de 6 meses en niños < 2 años y durante un período de 12 meses en niños ≥ 2 años.
Periodo de tiempo: 6 -12 meses
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6 -12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Resultados de la prueba de audición tabulados y con la gravedad/deficiencias que se correlacionarán con la edad del paciente, la velocidad de altura y la puntuación del Inventario de evaluación de discapacidades pediátricas (PEDI)
Periodo de tiempo: 6-12 meses
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6-12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2009
Finalización primaria (Actual)
1 de febrero de 2011
Finalización del estudio (Actual)
1 de febrero de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de septiembre de 2009
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2009
Publicado por primera vez (Estimar)
28 de septiembre de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
23 de junio de 2011
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de junio de 2011
Última verificación
1 de junio de 2011
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades óseas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Anomalías Múltiples
- Enanismo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Síndrome
- Síndrome de Cockayne
Otros números de identificación del estudio
- MP1003-01
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .