Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsundersøgelse til vurdering af naturhistorie hos patienter med Cockayne syndrom

22. juni 2011 opdateret af: DNage B.V.

En observationsundersøgelse for at vurdere naturhistorien, herunder vækst og hørelse hos patienter med Cockayne syndrom

Dette er en observationsundersøgelse af børn under 11 år diagnosticeret med Cockayne Syndrom for at vurdere den naturlige progression af Cockayne Syndrom sygdom, med særlig opmærksomhed på hørelse og fysiske ændringer i længde eller højde, vægt, hovedomkreds og armspænd under standardbehandling .

Det primære analytiske formål er at bestemme hastigheden af lineær vækst over en 6-måneders periode hos børn < 2 år og over en 12-måneders periode hos børn ≥ 2 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Cockayne syndrom

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Det Forenede Kongerige
- - Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9 WL
    - St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
Forenede Stater
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    - Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
- New York
  - New York, New York, Forenede Stater, 10016
    - New York University Medical Center
Frankrig
- Cedex
  - Strasbourg, Cedex, Frankrig, 67098
    - Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 7 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pædiatriske patienter op til 10 år for kvinder og op til 11 år for mænd, der har fået diagnosen Cockayne syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Pædiatriske patienter med en dokumenteret diagnose af CS, som foreslået af kliniske træk og mulig bekræftelse ved genetisk konsultation og analyse
Alder for deltagelse:
- Mindst 12 måneder gammel på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke/samtykke
- Kvindelige patients alder vil ikke være ældre end 10 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke/samtykke
- Mandlige patients alder vil ikke være ældre end 11 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

Alvorlige kontrakturer eller fysiske deformiteter, der efter investigatorens mening ville forhindre nøjagtig måling af højde, længde og ulna-længde
Patienter, der har taget væksthormon eller væksthormonrelateret medicin inden for 12 måneder før datoen for informeret samtykke/samtykke
Kendt historie med medfødt fejl af hyperprolinemi (Type I eller Type II)
Kliniske træk til stede på tidspunktet for den indledende screening, der er forbundet med de terminale faser af den naturlige progression af CS, hvilket tyder på, at sikker rejse og afslutning af undersøgelsen og dens vurderinger er usandsynlige som vurderet af investigator, herunder noget af følgende:
- Kontinuerlig eller intermitterende afhængighed af supplerende ilt i hjemmet i løbet af de foregående seks måneder
- To eller flere indlæggelser på grund af lungebetændelse i løbet af de foregående 12 måneder;
- Et dokumenteret nettovægttab på mindst 10 %, som ikke er genfundet, og som inkluderer et betydeligt nettovægttab (ud over den estimerede fejl i målingen) over de seneste 6 måneder, på trods af intensiv ernæringsstøtte, herunder brug af gastrostomisonde fodring
Tilstedeværelse af skoliose med en Cobbs vinkel på 30º eller større

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Kohorte

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Det primære mål er at bestemme hastigheden af lineær vækst over en 6-måneders periode hos børn < 2 år og over en 12-måneders periode hos børn ≥ 2 år. Tidsramme: 6-12 måneder	6-12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Høretestresultater i tabelform og med sværhedsgraden/deficierne, der skal korreleres med patientens alder, højdehastighed og Pediatric Evaluation of Disabilities Inventory (PEDI)-score Tidsramme: 6-12 måneder	6-12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

DNage B.V.

Efterforskere

Ledende efterforsker: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier