Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne w celu oceny historii naturalnej u pacjentów z zespołem Cockayne'a

22 czerwca 2011 zaktualizowane przez: DNage B.V.

Badanie obserwacyjne mające na celu ocenę historii naturalnej, w tym wzrostu i słuchu u pacjentów z zespołem Cockayne'a

Jest to badanie obserwacyjne dzieci w wieku poniżej 11 lat, u których zdiagnozowano zespół Cockayne'a, mające na celu ocenę naturalnego postępu choroby zespołu Cockayne'a, ze szczególnym uwzględnieniem słuchu i fizycznych zmian długości lub wzrostu, masy ciała, obwodu głowy i rozpiętości ramion podczas standardowego leczenia .

Podstawowym celem analitycznym jest określenie tempa wzrostu liniowego w okresie 6 miesięcy u dzieci < 2 lat iw okresie 12 miesięcy u dzieci ≥ 2 lat.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Cedex
      • Strasbourg, Cedex, Francja, 67098
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • New York University Medical Center
  • Zjednoczone Królestwo
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9 WL
        • St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 miesiące do 9 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci pediatryczni w wieku do 10 lat w przypadku kobiet i w wieku do 11 lat w przypadku mężczyzn, u których zdiagnozowano zespół Cockayne'a

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci pediatryczni z udokumentowanym rozpoznaniem CS, sugerowanym przez cechy kliniczne i możliwym potwierdzeniem przez konsultację i analizę genetyczną

  • Wiek uczestnictwa:

    • Co najmniej 12 miesięcy w momencie podpisania świadomej zgody/zgody
    • Wiek pacjentki nie będzie wyższy niż 10 lat w momencie podpisania Świadomej Zgody/Zgody
    • Wiek pacjenta płci męskiej nie będzie wyższy niż 11 lat w momencie podpisania Świadomej Zgody/Zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Poważne przykurcze lub deformacje fizyczne, które zdaniem badacza uniemożliwiłyby dokładny pomiar wzrostu, długości i długości kości łokciowej
  • Pacjenci, którzy przyjmowali hormon wzrostu lub leki powiązane z hormonem wzrostu w ciągu 12 miesięcy przed datą uzyskania świadomej zgody
  • Znana historia wrodzonej wady hiperprolinemii (typu I lub typu II)

  • Cechy kliniczne obecne w czasie wstępnego badania przesiewowego, które są związane z końcowymi fazami naturalnej progresji CS, sugerujące bezpieczną podróż i ukończenie badania oraz jego oceny są mało prawdopodobne w ocenie badacza, w tym którekolwiek z poniższych:

    • Ciągła lub przerywana zależność od dodatkowego tlenu w domu w ciągu ostatnich sześciu miesięcy
    • Dwie lub więcej hospitalizacji z powodu zapalenia płuc w ciągu ostatnich 12 miesięcy;
    • Udokumentowana utrata masy ciała netto o co najmniej 10%, która nie została odzyskana i która obejmuje znaczną utratę masy netto (poza szacowany błąd pomiaru) w ciągu ostatnich 6 miesięcy, pomimo intensywnego wsparcia żywieniowego, w tym stosowania zgłębnika gastrostomijnego karmienia
  • Obecność skoliozy z kątem Cobba 30º lub większym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Głównym celem jest określenie tempa wzrostu liniowego w okresie 6 miesięcy u dzieci < 2 lat iw okresie 12 miesięcy u dzieci ≥ 2 lat.
Ramy czasowe: 6 -12 miesięcy
6 -12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wyniki badania słuchu zestawione w tabeli wraz z ciężkością/ubytkami, które należy skorelować z wiekiem pacjenta, szybkością wzrostu i wynikiem Pediatric Evaluation of Disabilities Inventory (PEDI)
Ramy czasowe: 6-12 miesięcy
6-12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

DNage B.V.

Śledczy

  • Główny śledczy: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 września 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 września 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

23 czerwca 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 czerwca 2011

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2011

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MP1003-01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Cockayne'a

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in South Africa

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj