Estudo observacional para avaliar a história natural em pacientes com síndrome de Cockayne
22 de junho de 2011 atualizado por: DNage B.V.
Um estudo observacional para avaliar a história natural, incluindo crescimento e audição em pacientes com síndrome de Cockayne
Este é um estudo observacional de crianças menores de 11 anos com diagnóstico de Síndrome de Cockayne para avaliar a progressão natural da doença da Síndrome de Cockayne, com atenção especial à audição e alterações físicas no comprimento ou altura, peso, perímetro cefálico e envergadura do braço durante o tratamento padrão .
O objetivo analítico primário é determinar a taxa de crescimento linear durante um período de 6 meses em crianças < 2 anos de idade e durante um período de 12 meses em crianças ≥ 2 anos de idade.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
40
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University Medical Center
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Cedex
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Strasbourg, Cedex, França, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
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Manchester, Reino Unido, M13 9 WL
- St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 meses a 9 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes pediátricos até 10 anos de idade para mulheres e até 11 anos de idade para homens que receberam diagnóstico de Síndrome de Cockayne
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes pediátricos com diagnóstico documentado de SC, conforme sugerido por características clínicas e possível confirmação por consulta e análise genética
Idade de participação:
- Pelo menos 12 meses de idade no momento da assinatura do Consentimento Informado/Consentimento
- A idade da paciente do sexo feminino não será superior a 10 anos no momento da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido/Consentimento
- A idade do paciente do sexo masculino não será superior a 11 anos no momento da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido/Consentimento
Critério de exclusão:
- Contraturas graves ou deformidades físicas que, na opinião do investigador, impediriam a medição precisa da altura, comprimento e comprimento da ulna
- Pacientes que tomaram hormônio do crescimento ou medicamentos relacionados ao hormônio do crescimento nos 12 meses anteriores à data do Consentimento Informado/Assentimento
- História conhecida de erro inato de hiperprolinemia (Tipo I ou Tipo II)
As características clínicas presentes no momento da triagem inicial que estão associadas às fases terminais da progressão natural da SC, sugerindo uma viagem segura e a conclusão do estudo e suas avaliações improváveis, conforme julgado pelo investigador, incluindo qualquer um dos seguintes:
- Dependência contínua ou intermitente de oxigênio suplementar em casa durante os seis meses anteriores
- Duas ou mais internações por pneumonia nos últimos 12 meses;
- Uma perda de peso líquido documentada de pelo menos 10%, que não foi recuperada e que inclui uma perda significativa de peso líquido (além do erro estimado da medição) nos últimos 6 meses, apesar do suporte nutricional intensivo, incluindo o uso de tubo de gastrostomia alimentação
- Presença de escoliose com ângulo de Cobb igual ou superior a 30º
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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O objetivo primário é determinar a taxa de crescimento linear ao longo de um período de 6 meses em crianças < 2 anos de idade e ao longo de um período de 12 meses em crianças ≥ 2 anos de idade.
Prazo: 6 -12 meses
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6 -12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Resultados do teste auditivo tabulados e com a gravidade/déficits a serem correlacionados com a idade do paciente, velocidade de crescimento e pontuação do Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidades (PEDI)
Prazo: 6-12 meses
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6-12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2009
Conclusão Primária (Real)
1 de fevereiro de 2011
Conclusão do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2011
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de setembro de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de setembro de 2009
Primeira postagem (Estimativa)
28 de setembro de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
23 de junho de 2011
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de junho de 2011
Última verificação
1 de junho de 2011
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças ósseas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Anormalidades, Múltiplas
- Nanismo
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Síndrome
- Síndrome de Cockayne
Outros números de identificação do estudo
- MP1003-01
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