Studio osservazionale per valutare la storia naturale nei pazienti con sindrome di Cockayne

Criterio di inclusione:

• Pazienti pediatrici con una diagnosi documentata di CS, come suggerito dalle caratteristiche cliniche e possibile conferma da consultazione e analisi genetica

• Età di partecipazione:

  • Almeno 12 mesi di età al momento della firma del consenso informato/assenso
  • L'età della paziente non sarà superiore a 10 anni al momento della firma del consenso informato/assenso
  • L'età del paziente di sesso maschile non sarà superiore a 11 anni al momento della firma del consenso informato/assenso

Criteri di esclusione:

• Gravi contratture o deformità fisiche che, a giudizio dello sperimentatore, impedirebbero una misurazione accurata di altezza, lunghezza e lunghezza dell'ulna
• Pazienti che hanno assunto l'ormone della crescita o farmaci correlati all'ormone della crescita nei 12 mesi precedenti la data del consenso/assenso informato
• Storia nota di errore congenito di iperprolinemia (Tipo I o Tipo II)

• Caratteristiche cliniche presenti al momento dello screening iniziale che sono associate alle fasi terminali della progressione naturale della CS che suggeriscono un viaggio sicuro e il completamento dello studio e le sue valutazioni sono improbabili secondo il giudizio dello sperimentatore, incluso uno dei seguenti:

  • Dipendenza continua o intermittente dall'ossigeno supplementare a casa durante i sei mesi precedenti
  • Due o più ricoveri per polmonite nei 12 mesi precedenti;
  • Una perdita di peso netta documentata di almeno il 10%, che non è stata recuperata e che include una significativa perdita di peso netta (oltre l'errore stimato della misurazione) negli ultimi 6 mesi, nonostante il supporto nutrizionale intensivo compreso l'uso del tubo gastrostomico poppate
• Presenza di scoliosi con angolo di Cobb di 30º o superiore