Elektrická impedanční myografie: Přirozená historie neuromuskulárních poruch a zdravých dobrovolníků

Název: Elektrická impedanční myografie: Přirozená historie u neuromuskulárních poruch a zdravých dobrovolníků

Popis studie: Toto je přírodovědná studie zkoumající užitečnost přístroje elektrické impedanční myografie (EIM) při hodnocení neuromuskulárních poruch. Jedná se o nové zařízení, takže prvním krokem bylo stanovení reprodukovatelnosti dat a očekávaných normativních hodnot pomocí zařízení EIM na zdravých dobrovolnících. U neuromuskulárních poruch bude zařízení EIM použito k pochopení výsledků u různých typů nervosvalových poruch. Podskupina subjektů s neuromuskulárními poruchami je studována sériově jako předběžné hodnocení její užitečnosti jako biomarkeru v klinických studiích. Protokol zahrnuje dospělé i dětské subjekty.

Cíle:

Primární cíl: U subjektů s neuromuskulárním onemocněním se snažíme porozumět tomu, zda je EIM užitečná při odlišení neuromuskulárních poruch u dospělých a dětských subjektů. Také k provedení předběžných sériových studií k pochopení potenciálního použití zařízení EIM jako biomarkeru v klinických studiích.

U zdravých dobrovolníků je primárním cílem reprodukovatelnost výsledků a rozmezí normativních hodnot u dospělých a pediatrických subjektů.

Sekundární cíle: Tři parametry, fáze, reaktance, rezistence budou sledovány sériově jako měřítka změny v dětské populaci.

Jako měřítka výsledků průzkumu prozkoumáme korelace mezi EIM a ultrazvukem a dalšími elektrodiagnostickými metodami.

Koncové body:

Primární koncový bod:

U zdravých dobrovolníků bude vyhodnocena spolehlivost intra a interrater, aby se určila užitečnost EIM jako reprodukovatelného biomarkeru. Normativní hodnoty budou vyvinuty s použitím rozmezí věku, smíšeného pohlaví a rasy, které budou použity jako základ pro srovnání se subjekty s neuromuskulárními poruchami.

U subjektů s neuromuskulárními poruchami budou vyhodnoceny vzorce fáze, rezistence a reaktance u různých typů nervosvalových poruch a budou zkoumány vzorce specifické pro typ nervosvalové poruchy.

Sekundární koncový bod:

Tři parametry, fáze, reaktance, odpor budou sledovány sériově jako měřítka změny. To bude hodnoceno v malých skupinách neuromuskulárních poruch, které jsou uvedeny v tomto protokolu. Kohorta zdravých dětských dobrovolníků bude sledována po dobu dvou let pro srovnávací údaje s pediatrickými subjekty s neuromuskulárními poruchami.

Průzkumný koncový bod:

U zdravých dobrovolníků bude porovnána fáze EIM, svalový ultrazvuk a případně MUNIX.

Studijní populace: 275

(150) Pacienti s nervosvalovým onemocněním starší 2 let

(125) zdraví dobrovolníci; 90 dospělých ve věku 18 a více let; 35 dětí od 7 do 17 let.

Popis míst/zařízení Přihlašující se účastníci:Všechny studie budou provedeny v klinickém centru NIH. Většina studií bude probíhat v EMG Lab. EMG Lab je EMG laboratoř akreditovaná AANEM pro provádění diagnostických elektrodiagnostických studií se zkušenostmi u pediatrické i dospělé populace. Pokud je to pro subjekt výhodné, lze studii EIM provádět v jiných částech klinického centra NIH.

Délka studia: Délka studia se odhaduje na 10 let. S uzavřením v roce 2023.

Délka trvání účastníka: U zdravých dobrovolníků budeme hodnotit EIM spolu s možnými ultrazvukovými a elektrodiagnostickými metodami. Jedno sezení bude trvat 3 hodiny nebo méně. Po dokončení počátečních studií mohou být provedeny opakované studie ke stanovení reprodukovatelnosti. U subjektů s neuromuskulárním onemocněním budou studie prováděny v jedné ambulantní relaci trvající 3 hodiny nebo méně, pokud si primární tým nepožádá o následnou studii. Pro děti bude sezení trvat 2 hodiny nebo méně.