Miografía de impedancia eléctrica: estudios de historia natural en trastornos neuromusculares y voluntarios sanos

Título: Miografía de impedancia eléctrica: estudios de historia natural en trastornos neuromusculares y voluntarios sanos

Descripción del estudio: Este es un estudio de historia natural que examina la utilidad del dispositivo de miografía de impedancia eléctrica (EIM) en la evaluación de trastornos neuromusculares. Este es un dispositivo novedoso, por lo que el paso inicial fue establecer la reproducibilidad de los datos y los valores normativos esperados utilizando el dispositivo EIM en voluntarios sanos. En trastornos neuromusculares, el dispositivo EIM se utilizará para comprender los resultados en diferentes tipos de trastornos neuromusculares. Un subconjunto de sujetos con trastornos neuromusculares se estudia en serie como evaluación preliminar de su utilidad como biomarcador en estudios clínicos. El protocolo incluye sujetos tanto adultos como pediátricos.

Objetivos:

Objetivo principal: para sujetos con enfermedad neuromuscular, nuestro objetivo es comprender si la EIM tiene utilidad para diferenciar los trastornos neuromusculares en sujetos adultos y pediátricos. Además, realizar estudios preliminares en serie para comprender el uso potencial del dispositivo EIM como biomarcador en estudios clínicos.

Para voluntarios sanos, el objetivo principal es la reproducibilidad de los resultados y el rango de valores normativos en sujetos adultos y pediátricos.

Objetivos secundarios: Los tres parámetros, fase, reactancia, resistencia se seguirán en serie como medidas de cambio en la población pediátrica.

Como medidas de resultado exploratorias, exploraremos las correlaciones entre EIM y ultrasonido y otros métodos de electrodiagnóstico.

Puntos finales:

Variable principal:

Para voluntarios sanos, se evaluará la confiabilidad intraevaluador e interevaluador para determinar la utilidad de EIM como biomarcador reproducible. Los valores normativos se desarrollarán utilizando un rango de edades, géneros mixtos y razas que se utilizarán como base de comparación con sujetos con trastornos neuromusculares.

Para sujetos con trastornos neuromusculares, se evaluarán los patrones de fase, resistencia y reactancia en diferentes tipos de trastornos neuromusculares y se examinarán los patrones específicos del tipo de trastorno neuromuscular.

Punto final secundario:

Los tres parámetros, fase, reactancia, resistencia se seguirán en serie como medidas de cambio. Esto será en pequeños grupos evaluados de trastornos neuromusculares que se refieren a este protocolo. Se seguirá una cohorte de voluntarios sanos pediátricos durante dos años para obtener datos comparativos con sujetos pediátricos con trastornos neuromusculares.

Punto final exploratorio:

La fase EIM, la ecografía muscular y posiblemente MUNIX se compararán en voluntarios sanos.

Población de estudio: 275

(150) Pacientes con enfermedad neuromuscular, mayores de 2 años

(125) Voluntarios Saludables; 90 adultos mayores de 18 años; 35 niños de 7 a 17 años.

Descripción de los sitios/instalaciones que inscriben a los participantes: todos los estudios se realizarán en el Centro Clínico de los NIH. La mayoría de los estudios se llevarán a cabo en el laboratorio de EMG. El laboratorio de EMG es un laboratorio de EMG acreditado por AANEM para realizar estudios de electrodiagnóstico de diagnóstico con experiencia en poblaciones pediátricas y adultas. Según la conveniencia del sujeto, el estudio EIM se puede realizar en otras partes del Centro Clínico NIH.

Duración del estudio: Se estima que la duración del estudio será de 10 años. Con cierre en 2023.

Participante Duración: Para los voluntarios sanos, evaluaremos EIM junto con posibles métodos de ultrasonido y electrodiagnóstico. Una sola sesión será de 3 horas o menos. Se pueden realizar estudios repetidos para establecer la reproducibilidad después de completar los estudios iniciales. Para sujetos con enfermedad neuromuscular, los estudios se realizarán en una única sesión ambulatoria de 3 horas o menos, a menos que el equipo primario solicite un estudio de seguimiento. Para los niños, la sesión será de 2 horas o menos.