Miografia dell'impedenza elettrica: studi di storia naturale nei disturbi neuromuscolari e volontari sani

Titolo: Miografia dell'impedenza elettrica: studi di storia naturale nei disturbi neuromuscolari e volontari sani

Descrizione dello studio: Questo è uno studio di storia naturale che esamina l'utilità del dispositivo di miografia ad impedenza elettrica (EIM) nella valutazione dei disturbi neuromuscolari. Si tratta di un nuovo dispositivo, quindi il passo iniziale è stato quello di stabilire la riproducibilità dei dati e dei valori normativi attesi utilizzando il dispositivo EIM su volontari sani. Nei disturbi neuromuscolari, il dispositivo EIM verrà utilizzato per comprendere i risultati in diversi tipi di disturbi neuromuscolari. Un sottogruppo di soggetti con disturbi neuromuscolari viene studiato in serie come valutazione preliminare della sua utilità come biomarcatore negli studi clinici. Il protocollo include sia soggetti adulti che pediatrici.

Obiettivi:

Obiettivo primario: Per i soggetti con malattia neuromuscolare, miriamo a capire se l'EIM ha utilità nel differenziare i disturbi neuromuscolari in soggetti adulti e pediatrici. Inoltre, eseguire studi seriali preliminari per comprendere il potenziale utilizzo del dispositivo EIM come biomarcatore negli studi clinici.

Per i volontari sani, l'obiettivo primario è la riproducibilità dei risultati e l'intervallo dei valori normativi nei soggetti adulti e pediatrici.

Obiettivi secondari: I tre parametri, fase, reattanza, resistenza saranno seguiti in serie come misure di cambiamento nella popolazione pediatrica.

Come misure di esito esplorativo, esploreremo le correlazioni tra EIM e ultrasuoni e altri metodi elettrodiagnostici.

Endpoint:

Punto finale principale:

Per i volontari sani, sarà valutata l'affidabilità intra e interrater per determinare l'utilità di EIM come biomarcatore riproducibile. I valori normativi saranno sviluppati utilizzando una gamma di età, sesso misto e razza da utilizzare come base di confronto con soggetti con disturbi neuromuscolari.

Per i soggetti con disturbi neuromuscolari, i pattern di fase, resistenza e reattanza in diversi tipi di disturbi neuromuscolari saranno valutati ed esaminati per pattern specifici per tipo di disturbo neuromuscolare.

Endpoint secondario:

I tre parametri, fase, reattanza, resistenza saranno seguiti in serie come misure di variazione. Questo sarà in piccoli gruppi valutati di disturbi neuromuscolari che fanno riferimento a questo protocollo. Una coorte di volontari sani pediatrici sarà seguita per due anni per dati comparativi con soggetti pediatrici con disturbi neuromuscolari.

Endpoint esplorativo:

La fase EIM, l'ecografia muscolare e possibilmente MUNIX saranno confrontate in volontari sani.

Popolazione dello studio: 275

(150) Pazienti con malattia neuromuscolare, di età superiore ai 2 anni

(125) Volontari sani; 90 adulti dai 18 anni in su; 35 bambini dai 7 ai 17 anni.

Descrizione di siti / strutture Partecipanti all'iscrizione:Tutti gli studi saranno eseguiti nel Centro clinico NIH. La maggior parte degli studi avverrà nel laboratorio EMG. L'EMG Lab è un laboratorio EMG accreditato AANEM per eseguire studi diagnostici elettrodiagnostici con esperienza sia nella popolazione pediatrica che in quella adulta. A convenienza per il soggetto, lo studio EIM può essere eseguito in altre parti del Centro clinico NIH.

Durata dello studio: si stima che la durata dello studio sarà di 10 anni. Con chiusura nel 2023.

Durata del partecipante: per i volontari sani, valuteremo l'EIM insieme a possibili metodi ecografici ed elettrodiagnostici. Una singola sessione sarà di 3 ore o meno. È possibile ripetere gli studi per stabilire la riproducibilità dopo il completamento degli studi iniziali. Per i soggetti con malattia neuromuscolare, gli studi saranno condotti in un'unica sessione ambulatoriale di 3 ore o meno, a meno che non sia richiesto uno studio di follow-up dal team primario. Per i bambini, la sessione sarà di 2 ore o meno.