Elektrisk impedansmyografi: Naturhistoriske studier i nevromuskulære lidelser og friske frivillige

Tittel: Electrical Impedance Myography: Natural History Studies in Neuromuscular Disorders and Healthy Volunteers

Studiebeskrivelse: Dette er en naturhistorisk studie som undersøker nytten av elektrisk impedansmyografi (EIM)-enhet ved evaluering av nevromuskulære lidelser. Dette er en ny enhet, så det første trinnet var å etablere reproduserbarhet av dataene og forventede normative verdier ved å bruke EIM-enheten på friske frivillige. Ved nevromuskulære lidelser vil EIM-apparatet brukes til å forstå resultatene ved ulike typer nevromuskulære lidelser. En undergruppe av personer med nevromuskulære lidelser blir studert serielt som en foreløpig evaluering av dens nytte som biomarkør i kliniske studier. Protokollen omfatter både voksne og pediatriske fag.

Mål:

Primært mål: For forsøkspersoner med nevromuskulær sykdom, tar vi sikte på å forstå om EIM har nytte for å skille nevromuskulære lidelser hos voksne og pediatriske emner. Også for å utføre foreløpige seriestudier for å forstå EIM-enhetens potensielle bruk som biomarkør i kliniske studier.

For friske frivillige er hovedmålet reproduserbarhet av resultater og spekteret av normative verdier i voksne og pediatriske fag.

Sekundære mål: De tre parameterne, fase, reaktans, resistens vil følges serielt som mål på endring i pediatrisk populasjon.

Som utforskende utfallsmål vil vi utforske sammenhenger mellom EIM og ultralyd og andre elektrodiagnostiske metoder.

Endepunkter:

Primært endepunkt:

For friske frivillige vil intra- og interterrater-pålitelighet bli evaluert for å bestemme nytten av EIM som en reproduserbar biomarkør. Normative verdier vil bli utviklet ved å bruke en rekke aldersgrupper, blandet kjønn og rase som skal brukes som sammenligningsgrunnlag med personer med nevromuskulære lidelser.

For personer med nevromuskulære lidelser vil fasemønstre, resistens og reaktans ved ulike typer nevromuskulære lidelser bli evaluert og undersøkt for mønstre spesifikke for type nevromuskulær lidelse.

Sekundært endepunkt:

De tre parameterne, fase, reaktans, motstand vil bli fulgt i serie som mål på endring. Dette vil være i evaluerte små grupper av nevromuskulære lidelser som henvises til denne protokollen. En kohort av pediatriske friske frivillige vil bli fulgt i to år for sammenlignende data med pediatriske personer med nevromuskulære lidelser.

Utforskende endepunkt:

EIM-fasen, muskelultralyd og eventuelt MUNIX vil sammenlignes hos friske frivillige.

Studiebefolkning: 275

(150) Pasienter med nevromuskulær sykdom, over 2 år

(125) Friske frivillige; 90 voksne over 18 år; 35 barn i alderen 7 til 17 år.

Beskrivelse av nettsteder/fasiliteter som registrerer deltakere: Alle studier vil bli utført i NIH Clinical Center. Flertallet av studiene vil finne sted i EMG Lab. EMG Lab er et AANEM-akkreditert EMG-laboratorium for å utføre diagnostiske elektrodiagnostiske studier med erfaring i både pediatriske og voksne populasjoner. Når det passer for faget, kan EIM-studien utføres i andre deler av NIH Clinical Center.

Studievarighet: Det er beregnet at varigheten av studiet vil være 10 år. Med nedleggelse i 2023.

Deltakervarighet: For de friske frivillige vil vi evaluere EIM sammen med mulige ultralyd- og elektrodiagnostiske metoder. En enkelt økt vil vare 3 timer eller mindre. Gjentatte studier kan utføres for å etablere reproduserbarhet etter at de første studiene er fullført. For forsøkspersoner med nevromuskulær sykdom vil studiene gjennomføres i en enkelt poliklinisk økt på 3 timer eller mindre, med mindre en oppfølgingsstudie er bedt om av primærteamet. For barn vil økten vare på 2 timer eller mindre.