Elektrisk impedansmyografi: Naturhistoriske undersøgelser i neuromuskulære lidelser og raske frivillige

Titel: Electrical Impedance Myography: Natural History Studies in Neuromuscular Disorders and Healthy Volunteers

Undersøgelsesbeskrivelse: Dette er en naturhistorisk undersøgelse, der undersøger anvendeligheden af ​​elektrisk impedansmyografi (EIM)-enhed til evaluering af neuromuskulære lidelser. Dette er en ny enhed, så det første skridt var at etablere reproducerbarhed af data og forventede normative værdier ved hjælp af EIM-enheden på raske frivillige. Ved neuromuskulære lidelser vil EIM-enheden blive brugt til at forstå resultaterne i forskellige typer af neuromuskulære lidelser. En undergruppe af forsøgspersoner med neuromuskulære lidelser studeres serielt som en foreløbig evaluering af dets anvendelighed som biomarkør i kliniske undersøgelser. Protokollen omfatter både voksne og pædiatriske forsøgspersoner.

Mål:

Primært mål: For forsøgspersoner med neuromuskulær sygdom tilstræber vi at forstå, om EIM har nytte til at differentiere neuromuskulære lidelser hos voksne og pædiatriske forsøgspersoner. Også at udføre foreløbige serielle undersøgelser for at forstå EIM-enhedens potentielle brug som biomarkør i kliniske undersøgelser.

For raske frivillige er det primære mål reproducerbarhed af resultater og rækken af ​​normative værdier i voksne og pædiatriske emner.

Sekundære mål: De tre parametre, fase, reaktans, resistens vil blive fulgt serielt som mål for ændringer i pædiatrisk population.

Som undersøgende resultatmål vil vi undersøge sammenhænge mellem EIM og ultralyd og andre elektrodiagnostiske metoder.

Slutpunkter:

Primært endepunkt:

For raske frivillige vil intra- og interterrater-pålidelighed blive evalueret for at bestemme nytten af ​​EIM som en reproducerbar biomarkør. Normative værdier vil blive udviklet ved hjælp af en række aldre, blandet køn og race, der skal bruges som sammenligningsgrundlag med forsøgspersoner med neuromuskulære lidelser.

For forsøgspersoner med neuromuskulære lidelser vil fasemønstre, resistens og reaktans i forskellige typer af neuromuskulære lidelser blive evalueret og undersøgt for mønstre, der er specifikke for typen af ​​neuromuskulær lidelse.

Sekundært endepunkt:

De tre parametre, fase, reaktans, modstand vil blive fulgt serielt som mål for forandring. Dette vil være i evaluerede små grupper af neuromuskulære lidelser, der henvises til denne protokol. En kohorte af pædiatriske raske frivillige vil blive fulgt i to år for sammenlignende data med pædiatriske forsøgspersoner med neuromuskulære lidelser.

Udforskende endepunkt:

EIM-fasen, muskelultralyd og eventuelt MUNIX vil blive sammenlignet hos raske frivillige.

Undersøgelsespopulation: 275

(150) Patienter med neuromuskulær sygdom, over 2 år

(125) Sunde frivillige; 90 voksne på 18 år og derover; 35 børn i alderen 7 til 17 år.

Beskrivelse af websteder/faciliteter Tilmelding af deltagere: Alle undersøgelser vil blive udført i NIH Clinical Center. Størstedelen af ​​undersøgelserne vil finde sted i EMG Lab. EMG Lab er et AANEM-akkrediteret EMG-laboratorium til at udføre diagnostiske elektrodiagnostiske undersøgelser med erfaring i både pædiatriske og voksne populationer. EIM-undersøgelsen kan udføres i andre dele af NIH Clinical Center, når det er bekvemt for emnet.

Studievarighed: Det anslås, at undersøgelsens varighed vil være 10 år. Med lukning i 2023.

Deltagervarighed: For de raske frivillige vil vi evaluere EIM sammen med mulige ultralyds- og elektrodiagnostiske metoder. En enkelt session vil vare 3 timer eller mindre. Gentagne undersøgelser kan udføres for at fastslå reproducerbarhed efter de indledende undersøgelser er afsluttet. For forsøgspersoner med neuromuskulær sygdom vil undersøgelserne blive udført i en enkelt ambulant session på 3 timer eller mindre, medmindre en opfølgende undersøgelse er anmodet om af det primære team. For børn vil sessionen vare 2 timer eller mindre.