NIOX VERO nosní aplikace u primární ciliární dyskineze

Kritéria pro zařazení:

1. Pacienti muži a ženy ve věku 5 let a starší.
2. Anatomicky je schopen dokončit měření nosního NO v obou nosních dírkách.

3. Skupina 1 – Pacienti s PCD: Pacienti musí mít potvrzenou diagnózu PCD z jednoho z diagnostických center PCD na základě diagnózy klinického fenotypu PLUS provedenou alespoň 1 z následujících (specifika o tom, jak byla diagnóza stanovena, musí být zdokumentována v jejich lékařské dokumentaci ):

   • Nosní biopsie nebo škrábání ukazující charakteristický defekt PCD, jako je vnější (+/- vnitřní) defekt dyneinového ramene, defekt mikrotubulů nebo
   • Genetický test pozitivní na bialejické mutace ve známém genu způsobujícím PCD spojeném s diagnózou PCD (např. ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, DNA, CCDC151, CCDCLR DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, SPAGMY1 RSPH9) nebo

   • Pouze centra EU: Nízký nosní NO (stanovený chemiluminiscenčním analyzátorem) plus buď:

     • alespoň 2 samostatné případy se změnami 'charakteru' na vysokorychlostní videomikroskopii, nebo
     • prokázání chybné lokalizace ciliárních proteinů imunofluorescenční mikroskopií.
4. Kohorta 2 – Zdraví pacienti: zdraví, neatopičtí, nekuřáci (definovaní jako pacienti bez dýchacích cest nebo imunitních problémů, bez nedávného významného poranění, bez systémové infekce, bez systémového zánětu, bez alergie nebo astmatu).

Kritéria vyloučení:

1. V současné době kouří nebo to bylo méně než 6 měsíců od ukončení.
2. Během posledních 2 týdnů měl krvácení z nosu.
3. Má akutní respirační příznaky nebo příznaky infekce horních nebo dolních cest dýchacích.

4. Použití nosních léků, jak je popsáno níže:

   • Xolair ≤180 dní před měřením nNO
   • Perorální nebo systémové kortikosteroidy ≤ 30 dní před měřením nNO
   • Inhalační, nebulizované nebo intranazální kortikosteroidy ≤ 30 dní před měřením nNO
   • Nosní nebo perorální dekongestanty nebo antihistaminika ≤ 14 dní před měřením nNO
   • Antagonisté leukotrienového receptoru ≤ 30 dní před měřením nNO
5. Má překážku nebo anatomii, která brání provedení měření nosu (jak bylo potvrzeno jednoduchou vizuální kontrolou vyšetřovatelem).
6. Má cystickou fibrózu.
7. Má zdokumentovanou primární nebo získanou imunodeficienci.
8. Podstupuje léčbu léky uvolňujícími NO (jako jsou nitráty nebo molsidomin).
9. Požil jídlo nebo nápoje (jiné než vodu) nebo se účastnil namáhavého cvičení do 1 hodiny od měření nosního NO
10. Není ochoten nebo schopen poskytnout souhlas s účastí (sebe, rodič nebo zákonný zástupce).
11. Pouze pacienti s PCD: Má mutace s RSPH1, protože nosní NO nemusí být u těchto pacientů nízké.
12. Pouze pacienti s PCD: Nebylo provedeno standardní klinické hodnocení, které by řešilo jiné potenciální příčiny chronické oto-sinopulmonální choroby.
13. Pouze zdraví pacienti: Atopie nebo přítomnost čehokoli z následujícího: nedávné významné zranění (tj. během 1-2 týdnů), systémový zánět, problémy s dýchacími cestami nebo imunitním problémem, astma nebo alergie.
14. Pouze v USA: Pacienti nemusí být příbuzní žádného člena studijního personálu.