Aplicación nasal de NIOX VERO en discinesia ciliar primaria

Criterios de inclusión:

1. Pacientes masculinos y femeninos de 5 años en adelante.
2. Anatómicamente, es capaz de completar las mediciones nasales de NO en ambas fosas nasales.

3. Cohorte 1: pacientes con PCD: los pacientes deben tener un diagnóstico confirmado de PCD de uno de los centros de diagnóstico de PCD según el fenotipo clínico MÁS el diagnóstico realizado por al menos 1 de los siguientes (los detalles sobre cómo se realizó el diagnóstico deben documentarse en su expediente médico ):

   • Una biopsia o raspado nasal que muestra un defecto PCD característico, como un defecto del brazo de dineína externo (+/- interno), defecto de microtúbulos o
   • Una prueba genética positiva para mutaciones bialélicas en un gen causante conocido de PCD asociado con el diagnóstico de PCD (p. ej., ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , o

   • Solo centros de la UE: un NO nasal bajo (determinado por un analizador quimioluminiscente) más:

     • al menos 2 ocasiones separadas con cambios 'distintivos' en microscopía de video de alta velocidad, o
     • demostración de mala localización de proteínas ciliares por microscopía de inmunofluorescencia.
4. Cohorte 2 - Pacientes sanos: Pacientes sanos, no atópicos, no fumadores (definidos como pacientes sin problemas de las vías respiratorias o inmunitarios, sin lesiones importantes recientes, sin infección sistémica, sin inflamación sistémica, sin alergias ni asma).

Criterio de exclusión:

1. Actualmente fuma o han pasado menos de 6 meses desde que dejó de fumar.
2. Ha tenido una hemorragia nasal en las últimas 2 semanas.
3. Tiene síntomas respiratorios agudos o signos de una infección del tracto respiratorio superior o inferior.

4. Uso de medicación nasal como se describe a continuación:

   • Xolair ≤180 días antes de la medición de nNO
   • Corticosteroides orales o sistémicos ≤30 días antes de la medición de nNO
   • Corticosteroides inhalados, nebulizados o intranasales ≤ 30 días antes de la medición de nNO
   • Descongestionantes nasales u orales o antihistamínicos ≤14 días antes de la medición de nNO
   • Antagonistas de los receptores de leucotrienos ≤30 días antes de la medición de nNO
5. Tiene una obstrucción o anatomía que impide que se realice una medición nasal (según lo confirmado por una simple inspección visual por parte del investigador).
6. Tiene Fibrosis Quística.
7. Tiene una inmunodeficiencia primaria o adquirida documentada.
8. Está en tratamiento con medicamentos que liberan NO (como nitratos o molsidomina).
9. Ha comido o bebido (aparte del agua) o ha participado en ejercicio extenuante dentro de 1 hora de la medición nasal de NO
10. No está dispuesto o no puede dar su consentimiento para participar (él mismo, padre o tutor legal).
11. Solo pacientes con PCD: tiene mutaciones con RSPH1 ya que el NO nasal puede no ser bajo en estos pacientes.
12. Solo pacientes con PCD: no ha tenido una evaluación clínica estándar para abordar otras posibles causas de enfermedad crónica oto-sino-pulmonar.
13. Solo pacientes sanos: Atopia o la presencia de cualquiera de los siguientes: una lesión importante reciente (es decir, dentro de 1 a 2 semanas), inflamación sistémica, problema inmunológico o de las vías respiratorias, asma o alergias.
14. Solo en los EE. UU.: los pacientes no pueden estar relacionados con un miembro del personal del estudio.