NIOX VERO Nasale toepassing bij primaire ciliaire dyskinesie

Inclusiecriteria:

1. Mannelijke en vrouwelijke patiënten van 5 jaar en ouder.
2. Anatomisch gezien in staat om de nasale NO-metingen in beide neusgaten uit te voeren.

3. Cohort 1 - PCD-patiënten: Patiënten moeten een bevestigde diagnose van PCD hebben van een van de PCD-diagnostische centra op basis van klinische fenotype PLUS-diagnose gemaakt door ten minste 1 van de volgende (de details over hoe de diagnose werd gesteld, moeten worden gedocumenteerd in hun medisch dossier ):

   • Een neusbiopsie of -schraapsel dat een kenmerkend PCD-defect vertoont, zoals een buitenste (+/- binnenste) dyneïne-armdefect, microtubulusdefect of
   • Een genetische test positief voor bi-alleilische mutaties in een bekend PCD-veroorzakend gen geassocieerd met de diagnose van PCD (bijv. ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , of

   • Alleen EU-centra: Een lage nasale NO (bepaald door een chemiluminescente analysator) plus ofwel:

     • ten minste 2 afzonderlijke gelegenheden met 'kenmerk'-veranderingen op hogesnelheidsvideomicroscopie, of
     • demonstratie van mislokalisatie van ciliaire eiwitten door immunofluorescentiemicroscopie.
4. Cohort 2 - Gezonde patiënten: Gezonde, niet-atopische, niet-rokende patiënten (gedefinieerd als patiënt zonder luchtweg- of immuunproblemen, geen recent significant letsel, geen systemische infectie, geen systemische ontsteking, geen allergieën of astma).

Uitsluitingscriteria:

1. Rookt momenteel of het is minder dan 6 maanden geleden dat u bent gestopt.
2. Heeft de afgelopen 2 weken een bloedneus gehad.
3. Heeft acute ademhalingssymptomen of tekenen van een infectie van de bovenste of onderste luchtwegen.

4. Gebruik van nasale medicatie zoals hieronder beschreven:

   • Xolair ≤180 dagen voorafgaand aan nNO-meting
   • Orale of systemische corticosteroïden ≤30 dagen voorafgaand aan nNO-meting
   • Geïnhaleerde, vernevelde of intranasale corticosteroïden ≤30 dagen voorafgaand aan nNO-meting
   • Nasale of orale decongestiva of antihistaminica ≤14 dagen voorafgaand aan de nNO-meting
   • Leukotrieenreceptorantagonisten ≤30 dagen voorafgaand aan nNO-meting
5. Heeft een obstructie of anatomie waardoor een neusmeting niet kan worden uitgevoerd (zoals bevestigd door een eenvoudige visuele inspectie door de onderzoeker).
6. Heeft Cystic Fibrosis.
7. Heeft een gedocumenteerde primaire of verworven immunodeficiëntie.
8. Wordt behandeld met NO-afgevende geneesmiddelen (zoals nitraten of molsidomine).
9. Heeft gegeten of gedronken (anders dan water) of heeft deelgenomen aan zware inspanning binnen 1 uur na nasale NO-meting
10. Is niet bereid of niet in staat om toestemming te geven voor deelname (zelf, ouder of wettelijke voogd).
11. Alleen PCD-patiënten: heeft mutaties met RSPH1, aangezien nasale NO bij deze patiënten mogelijk niet laag is.
12. Alleen PCD-patiënten: Heeft geen standaard klinische evaluatie gehad om andere mogelijke oorzaken van chronische oto-sinopulmonale ziekte aan te pakken.
13. Alleen gezonde patiënten: Atopie of de aanwezigheid van een van de volgende: een recent significant letsel (d.w.z. binnen 1-2 weken), systemische ontsteking, luchtweg- of immuunprobleem, astma of allergieën.
14. Alleen in de VS: patiënten mogen geen familie zijn van een lid van het onderzoekspersoneel.