Aplicação Nasal NIOX VERO na Discinesia Ciliar Primária

Critério de inclusão:

1. Pacientes masculinos e femininos com 5 anos ou mais.
2. Anatomicamente, é capaz de completar as medições de NO nasal em ambas as narinas.

3. Coorte 1 - Pacientes com DCP: Os pacientes devem ter um diagnóstico confirmado de DCP de um dos centros de diagnóstico de DCP com base no fenótipo clínico MAIS diagnóstico feito por pelo menos 1 dos seguintes (os detalhes sobre como o diagnóstico foi feito devem ser documentados em seu arquivo médico ):

   • Uma biópsia nasal ou raspagem mostrando um defeito de PCD característico, como um defeito de braço de dineína externo (+/- interno), defeito de microtúbulo ou
   • Um teste genético positivo para mutações bialélicas em um gene causador de PCD conhecido associado ao diagnóstico de PCD (por exemplo, ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , ou

   • Apenas centros da UE: NO nasal baixo (determinado por um analisador quimioluminescente) mais:

     • pelo menos 2 ocasiões separadas com alterações 'características' na microscopia de vídeo de alta velocidade, ou
     • demonstração de má localização de proteínas ciliares por microscopia de imunofluorescência.
4. Coorte 2 - Pacientes Saudáveis: Pacientes saudáveis, não atópicos, não fumantes (definidos como pacientes sem problemas respiratórios ou imunológicos, sem lesão significativa recente, sem infecção sistêmica, sem inflamação sistêmica, sem alergias ou asma).

Critério de exclusão:

1. Atualmente fuma ou faz menos de 6 meses que parou.
2. Teve sangramento nasal nas últimas 2 semanas.
3. Tem sintomas respiratórios agudos ou sinais de infecção do trato respiratório superior ou inferior.

4. Uso de medicação nasal conforme descrito abaixo:

   • Xolair ≤180 dias antes da medição de nNO
   • Corticosteróides orais ou sistêmicos ≤ 30 dias antes da medição de nNO
   • Corticosteróides inalados, nebulizados ou intranasais ≤ 30 dias antes da medição de nNO
   • Descongestionantes nasais ou orais ou anti-histamínicos ≤ 14 dias antes da medição de nNO
   • Antagonistas dos receptores de leucotrienos ≤ 30 dias antes da medição de nNO
5. Tem uma obstrução ou anatomia que impede a realização de uma medição nasal (conforme confirmado por simples inspeção visual pelo Investigador).
6. Tem Fibrose Cística.
7. Tem uma imunodeficiência primária ou adquirida documentada.
8. Está em tratamento com drogas liberadoras de NO (como nitratos ou molsidomina).
9. Teve ingestão de alimentos ou bebidas (exceto água) ou participou de exercícios extenuantes dentro de 1 hora após a medição do NO nasal
10. Não deseja ou não pode fornecer consentimento para participar (próprio, pai ou responsável legal).
11. Apenas pacientes com PCD: tem mutações com RSPH1, pois o NO nasal pode não estar baixo nesses pacientes.
12. Apenas pacientes com DCP: Não teve uma avaliação clínica padrão para abordar outras causas potenciais de doença otossinopulmonar crônica.
13. Somente pacientes saudáveis: atopia ou presença de qualquer um dos seguintes: uma lesão significativa recente (ou seja, dentro de 1-2 semanas), inflamação sistêmica, problema imunológico ou respiratório, asma ou alergias.
14. Somente nos EUA: Os pacientes podem não estar relacionados a um membro da equipe do estudo.