Application nasale NIOX VERO dans la dyskinésie ciliaire primaire

Critère d'intégration:

1. Patients masculins et féminins de 5 ans et plus.
2. Anatomiquement, est capable de compléter les mesures nasales de NO dans les deux narines.

3. Cohorte 1 - Patients PCD : les patients doivent avoir un diagnostic confirmé de PCD de l'un des centres de diagnostic PCD basé sur le diagnostic de phénotype clinique PLUS effectué par au moins 1 des éléments suivants (les détails sur la façon dont le diagnostic a été posé doivent être documentés dans leur dossier médical ):

   • Une biopsie nasale ou un grattage montrant un défaut caractéristique de la PCD, tel qu'un défaut externe (+/- interne) du bras de dynéine, un défaut des microtubules ou
   • Un test génétique positif pour les mutations bi-alléiliques dans un gène connu causant la PCD associé au diagnostic de PCD (par exemple, ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , ou

   • Centres de l'UE uniquement : un NO nasal faible (déterminé par un analyseur chimiluminescent) plus soit :

     • au moins 2 occasions distinctes avec des changements "de marque" sur la microscopie vidéo à grande vitesse, ou
     • mise en évidence d'une mauvaise localisation des protéines ciliaires par microscopie d'immunofluorescence.
4. Cohorte 2 - Patients en bonne santé : patients en bonne santé, non atopiques et non fumeurs (définis comme des patients sans problèmes respiratoires ou immunitaires, sans blessure importante récente, sans infection systémique, sans inflammation systémique, sans allergie ni asthme).

Critère d'exclusion:

1. Fume actuellement ou il y a moins de 6 mois qu'il a cessé de fumer.
2. A eu un saignement de nez au cours des 2 dernières semaines.
3. Présente des symptômes respiratoires aigus ou des signes d'infection des voies respiratoires supérieures ou inférieures.

4. Utilisation de médicaments nasaux comme décrit ci-dessous :

   • Xolair ≤180 jours avant la mesure de nNO
   • Corticostéroïdes oraux ou systémiques ≤ 30 jours avant la mesure du nNO
   • Corticostéroïdes inhalés, nébulisés ou intranasaux ≤ 30 jours avant la mesure du nNO
   • Décongestionnants nasaux ou oraux ou antihistaminiques ≤ 14 jours avant la mesure du nNO
   • Antagonistes des récepteurs des leucotriènes ≤ 30 jours avant la mesure du nNO
5. A une obstruction ou une anatomie qui empêche une mesure nasale d'être effectuée (comme confirmé par une simple inspection visuelle par l'investigateur).
6. A la fibrose kystique.
7. A une immunodéficience primaire ou acquise documentée.
8. Est sous traitement avec des médicaments libérant du NO (tels que les nitrates ou la molsidomine).
9. A consommé de la nourriture ou des boissons (autres que de l'eau) ou a participé à un exercice intense dans l'heure suivant la mesure nasale du NO
10. Ne veut pas ou ne peut pas donner son consentement pour participer (lui-même, un parent ou un tuteur légal).
11. Patients PCD uniquement : présente des mutations avec RSPH1, car le NO nasal peut ne pas être faible chez ces patients.
12. Patients PCD uniquement : n'a pas subi d'évaluation clinique standard pour traiter d'autres causes potentielles de maladie oto-sino-pulmonaire chronique.
13. Patients en bonne santé uniquement : Atopie ou présence de l'un des éléments suivants : une blessure importante récente (c'est-à-dire dans les 1 à 2 semaines), une inflammation systémique, un problème des voies respiratoires ou immunitaire, de l'asthme ou des allergies.
14. Aux États-Unis uniquement : les patients peuvent ne pas être apparentés à un membre du personnel de l'étude.