NIOX VERO Applicazione nasale nella discinesia ciliare primaria

Criterio di inclusione:

1. Pazienti di sesso maschile e femminile di età pari o superiore a 5 anni.
2. Anatomicamente, è in grado di completare le misurazioni nasali di NO in entrambe le narici.

3. Coorte 1 - Pazienti PCD: i pazienti devono avere una diagnosi confermata di PCD da uno dei centri diagnostici PCD sulla base della diagnosi di fenotipo clinico PLUS fatta da almeno 1 dei seguenti (le specifiche su come è stata fatta la diagnosi devono essere documentate nella loro cartella clinica ):

   • Una biopsia nasale o un raschiamento che mostrano un difetto caratteristico della PCD come un difetto del braccio della dineina esterno (+/- interno), un difetto dei microtubuli o
   • Un test genetico positivo per mutazioni bi-alleiliche in un gene noto che causa PCD associato alla diagnosi di PCD (ad es. ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , O

   • Solo centri UE: un NO nasale basso (determinato da un analizzatore chemiluminescente) più:

     • almeno 2 occasioni separate con modifiche "marchio di garanzia" sulla microscopia video ad alta velocità, o
     • dimostrazione dell'errata localizzazione delle proteine ​​ciliari mediante microscopia a immunofluorescenza.
4. Coorte 2 - Pazienti sani: pazienti sani, non atopici, non fumatori (definiti come pazienti senza problemi alle vie aeree o immunitari, nessuna lesione significativa recente, nessuna infezione sistemica, nessuna infiammazione sistemica, nessuna allergia o asma).

Criteri di esclusione:

1. Attualmente fuma o ha smesso di fumare da meno di 6 mesi.
2. Ha avuto sanguinamento dal naso nelle ultime 2 settimane.
3. Ha sintomi respiratori acuti o segni di un'infezione del tratto respiratorio superiore o inferiore.

4. Uso di farmaci nasali come descritto di seguito:

   • Xolair ≤180 giorni prima della misurazione nNO
   • Corticosteroidi orali o sistemici ≤30 giorni prima della misurazione di nNO
   • Corticosteroidi inalati, nebulizzati o intranasali ≤30 giorni prima della misurazione di nNO
   • Decongestionanti nasali o orali o antistaminici ≤14 giorni prima della misurazione di nNO
   • Antagonisti del recettore dei leucotrieni ≤30 giorni prima della misurazione nNO
5. Presenta un'ostruzione o un'anatomia che impedisce l'esecuzione di una misurazione nasale (come confermato da una semplice ispezione visiva da parte dell'investigatore).
6. Ha la fibrosi cistica.
7. Ha un'immunodeficienza primaria o acquisita documentata.
8. È in trattamento con farmaci che rilasciano NO (come nitrati o molsidomina).
9. Ha assunto cibo o bevande (diverse dall'acqua) o ha partecipato a un intenso esercizio fisico entro 1 ora dalla misurazione nasale di NO
10. Non vuole o non è in grado di fornire il consenso a partecipare (se stesso, genitore o tutore legale).
11. Solo pazienti PCD: ha mutazioni con RSPH1 poiché l'NO nasale potrebbe non essere basso in questi pazienti.
12. Solo pazienti con PCD: non ha avuto una valutazione clinica standard per affrontare altre potenziali cause di malattia oto-sino-polmonare cronica.
13. Solo pazienti sani: atopia o presenza di una delle seguenti condizioni: una recente lesione significativa (cioè entro 1-2 settimane), infiammazione sistemica, problemi alle vie respiratorie o immunitari, asma o allergie.
14. Solo negli Stati Uniti: i pazienti potrebbero non essere imparentati con un membro del personale dello studio.