Назальное применение NIOX VERO при первичной цилиарной дискинезии

Критерии включения:

1. Пациенты мужского и женского пола от 5 лет и старше.
2. Анатомически позволяет проводить назальные измерения NO в обеих ноздрях.

3. Когорта 1 — пациенты с ПЦД: пациенты должны иметь подтвержденный диагноз ПЦД в одном из диагностических центров ПЦД на основании клинического фенотипа ПЛЮС диагноз, поставленный как минимум одним из следующих (подробности о том, как был поставлен диагноз, должны быть задокументированы в их медицинской карте) ):

   • Назальная биопсия или соскоб, показывающий характерный дефект PCD, такой как дефект внешнего (+/- внутреннего) динеинового плеча, дефект микротрубочек или
   • Положительный генетический тест на биаллельные мутации в известном вызывающем ПЦД гене, связанном с диагнозом ПЦД (например, ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , или

   • Только для центров ЕС: Низкий уровень NO в носу (определяется с помощью хемилюминесцентного анализатора) плюс:

     • не менее 2 отдельных случаев с «отличительными» изменениями при высокоскоростной видеомикроскопии или
     • демонстрация неправильной локализации цилиарных белков с помощью иммунофлуоресцентной микроскопии.
4. Когорта 2 — Здоровые пациенты: здоровые, не страдающие атопией, некурящие пациенты (определяются как пациенты без проблем с дыхательными путями или иммунитетом, без недавних серьезных травм, без системной инфекции, без системного воспаления, без аллергии или астмы).

Критерий исключения:

1. В настоящее время курит или бросил курить менее 6 месяцев.
2. Кровотечение из носа в течение последних 2 недель.
3. Имеет острые респираторные симптомы или признаки инфекции верхних или нижних дыхательных путей.

4. Использование назальных препаратов, как описано ниже:

   • Ксолар ≤180 дней до измерения nNO
   • Пероральные или системные кортикостероиды ≤30 дней до измерения nNO
   • Ингаляционные, небулайзерные или интраназальные кортикостероиды ≤30 дней до измерения nNO
   • Назальные или пероральные деконгестанты или антигистаминные препараты ≤14 дней до измерения nNO
   • Антагонисты лейкотриеновых рецепторов ≤30 дней до измерения nNO
5. Имеет обструкцию или анатомию, препятствующую проведению назального измерения (что подтверждается простым визуальным осмотром исследователем).
6. Имеет кистозный фиброз.
7. Имеет подтвержденный первичный или приобретенный иммунодефицит.
8. Проходит курс лечения препаратами, высвобождающими NO (такими как нитраты или молсидомин).
9. Принимал пищу или напитки (кроме воды) или участвовал в интенсивных физических упражнениях в течение 1 часа после назального измерения NO.
10. Не желает или не может дать согласие на участие (сам, родитель или законный опекун).
11. Только для пациентов с PCD: имеет мутации с RSPH1, поскольку у этих пациентов назальный NO может быть не низким.
12. Только для пациентов с PCD: стандартная клиническая оценка для устранения других потенциальных причин хронического отосино-легочного заболевания не проводилась.
13. Только для здоровых пациентов: атопия или наличие любого из следующих признаков: недавняя серьезная травма (т. е. в течение 1–2 недель), системное воспаление, проблемы с дыхательными путями или иммунной системой, астма или аллергия.
14. Только в США: пациенты не могут быть связаны родственными узами с членами Исследовательского персонала.