Aplikacja NIOX VERO do nosa w pierwotnej dyskinezie rzęsek

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku 5 lat i starsi.
2. Anatomicznie jest w stanie wykonać nosowe pomiary NO w obu nozdrzach.

3. Kohorta 1 — Pacjenci z PCD: Pacjenci muszą mieć potwierdzone rozpoznanie PCD w jednym z centrów diagnostycznych PCD na podstawie diagnozy fenotypu klinicznego PLUS, postawionej przez co najmniej 1 z poniższych (szczegóły dotyczące sposobu postawienia diagnozy muszą być udokumentowane w ich dokumentacji medycznej ):

   • Biopsja lub zeskrobanie nosa wykazujące charakterystyczny defekt PCD, taki jak ubytek zewnętrznego (+/- wewnętrznego) ramienia dyneiny, defekt mikrotubuli lub
   • Pozytywny wynik testu genetycznego na obecność mutacji dwuallelicznych w znanym genie powodującym PCD związanym z rozpoznaniem PCD (np. ARMC4, C21orf59, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC164, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, DNAAF1 (LRRC50), DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , Lub

   • Tylko ośrodki UE: Niski nosowy NO (określony za pomocą analizatora chemiluminescencyjnego) plus:

     • co najmniej 2 oddzielne przypadki z „charakterystycznymi” zmianami w mikroskopii wideo o dużej szybkości lub
     • wykazanie błędnej lokalizacji białek rzęskowych za pomocą mikroskopii immunofluorescencyjnej.
4. Kohorta 2 — Zdrowi pacjenci: Zdrowi, nieatopowi, niepalący pacjenci (zdefiniowani jako pacjenci bez problemów z drogami oddechowymi lub układem odpornościowym, bez niedawnych poważnych urazów, bez ogólnoustrojowych infekcji, bez ogólnoustrojowych stanów zapalnych, bez alergii lub astmy).

Kryteria wyłączenia:

1. Obecnie pali lub minęło mniej niż 6 miesięcy od rzucenia palenia.
2. Miał krwawienie z nosa w ciągu ostatnich 2 tygodni.
3. Ma ostre objawy ze strony układu oddechowego lub objawy infekcji górnych lub dolnych dróg oddechowych.

4. Stosowanie leków do nosa zgodnie z poniższym opisem:

   • Xolair ≤180 dni przed pomiarem nNO
   • Doustne lub ogólnoustrojowe kortykosteroidy ≤30 dni przed pomiarem nNO
   • Kortykosteroidy wziewne, w nebulizacji lub donosowe ≤30 dni przed pomiarem nNO
   • Leki zmniejszające przekrwienie błony śluzowej nosa lub jamy ustnej lub leki przeciwhistaminowe ≤14 dni przed pomiarem nNO
   • Antagoniści receptora leukotrienowego ≤30 dni przed pomiarem nNO
5. Ma niedrożność lub anatomię, która uniemożliwia wykonanie pomiaru w nosie (co zostało potwierdzone przez proste oględziny przeprowadzone przez Badacza).
6. Ma mukowiscydozę.
7. Ma udokumentowany pierwotny lub nabyty niedobór odporności.
8. Jest w trakcie leczenia lekami uwalniającymi NO (takimi jak azotany lub molsydomina).
9. Spożywał pokarm lub napoje (inne niż woda) lub uczestniczył w forsownych ćwiczeniach w ciągu 1 godziny od pomiaru NO w nosie
10. Nie chce lub nie może wyrazić zgody na udział (samodzielnie, rodzic lub opiekun prawny).
11. Tylko pacjenci z PCD: Ma mutacje z RSPH1, ponieważ nosowe NO może nie być niskie u tych pacjentów.
12. Tylko pacjenci z PCD: nie przeprowadzono standardowej oceny klinicznej w celu wyeliminowania innych potencjalnych przyczyn przewlekłej choroby oto-zatokowo-płucnej.
13. Tylko zdrowi pacjenci: atopia lub obecność któregokolwiek z poniższych: niedawny poważny uraz (tj. w ciągu 1-2 tygodni), zapalenie ogólnoustrojowe, problemy z drogami oddechowymi lub układem odpornościowym, astma lub alergie.
14. Tylko w Stanach Zjednoczonych: Pacjenci nie mogą być spokrewnieni z członkiem personelu badawczego.