Nasale Anwendung von NIOX VERO bei primärer Ziliendyskinesie

Einschlusskriterien:

1. Männliche und weibliche Patienten ab 5 Jahren.
2. Ist anatomisch in der Lage, die nasalen NO-Messungen in beiden Nasenlöchern durchzuführen.

3. Kohorte 1 – PCD-Patienten: Die Patienten müssen eine bestätigte PCD-Diagnose von einem der PCD-Diagnosezentren haben, basierend auf der klinischen Phänotyp-PLUS-Diagnose, die von mindestens einem der Folgenden gestellt wurde (die Einzelheiten darüber, wie die Diagnose gestellt wurde, müssen in ihrer Krankenakte dokumentiert sein ):

   • Eine Nasenbiopsie oder ein Abkratzen, das einen charakteristischen PCD-Defekt zeigt, wie z. B. einen äußeren (+/- inneren) Dyneinarm-Defekt, Mikrotubuli-Defekt oder
   • Ein Gentest, der positiv auf Bi-Alleil-Mutationen in einem bekannten PCD-verursachenden Gen ist, das mit der Diagnose von PCD in Verbindung gebracht wird (z. DNAAF2 (KTU), DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8 (TXNDC3), ODA/IDA, OFD1, RPGR, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10) , oder

   • Nur EU-Zentren: Ein niedriges nasales NO (bestimmt durch ein Chemilumineszenz-Analysegerät) plus entweder:

     • mindestens 2 getrennte Fälle mit „Markenzeichen“-Änderungen an der Hochgeschwindigkeits-Videomikroskopie oder
     • Demonstration der Fehllokalisierung von Ziliarproteinen durch Immunfluoreszenzmikroskopie.
4. Kohorte 2 – Gesunde Patienten: Gesunde, nicht atopische, nicht rauchende Patienten (definiert als Patient ohne Atemwegs- oder Immunprobleme, ohne kürzliche signifikante Verletzung, ohne systemische Infektion, ohne systemische Entzündung, ohne Allergien oder Asthma).

Ausschlusskriterien:

1. Raucht derzeit oder es sind weniger als 6 Monate seit dem Aufhören vergangen.
2. Hatte in den letzten 2 Wochen Nasenbluten.
3. Hat akute respiratorische Symptome oder Anzeichen einer Infektion der oberen oder unteren Atemwege.

4. Verwendung von Nasenmedikamenten wie unten beschrieben:

   • Xolair ≤180 Tage vor der nNO-Messung
   • Orale oder systemische Kortikosteroide ≤ 30 Tage vor der nNO-Messung
   • Inhalierte, vernebelte oder intranasale Kortikosteroide ≤ 30 Tage vor der nNO-Messung
   • Nasale oder orale abschwellende Mittel oder Antihistaminika ≤ 14 Tage vor der nNO-Messung
   • Leukotrienrezeptorantagonisten ≤30 Tage vor der nNO-Messung
5. Hat eine Obstruktion oder Anatomie, die die Durchführung einer nasalen Messung verhindert (wie durch eine einfache Sichtprüfung durch den Prüfarzt bestätigt).
6. Hat Mukoviszidose.
7. Hat eine dokumentierte primäre oder erworbene Immunschwäche.
8. sich einer Behandlung mit NO-freisetzenden Medikamenten (wie Nitraten oder Molsidomin) unterzieht.
9. Hat innerhalb von 1 Stunde nach der nasalen NO-Messung Nahrung oder Getränke (außer Wasser) zu sich genommen oder an anstrengenden Übungen teilgenommen
10. nicht willens oder nicht in der Lage ist, der Teilnahme zuzustimmen (selbst, Elternteil oder Erziehungsberechtigter).
11. Nur PCD-Patienten: Hat Mutationen mit RSPH1, da nasales NO bei diesen Patienten möglicherweise nicht niedrig ist.
12. Nur PCD-Patienten: Hatte keine klinische Standardbewertung, um andere potenzielle Ursachen chronischer oto-sinopulmonaler Erkrankungen anzugehen.
13. Nur gesunde Patienten: Atopie oder Vorliegen einer der folgenden Erkrankungen: kürzlich aufgetretene signifikante Verletzung (d. h. innerhalb von 1-2 Wochen), systemische Entzündung, Atemwegs- oder Immunprobleme, Asthma oder Allergien.
14. Nur in den USA: Patienten dürfen nicht mit einem Mitglied des Studienpersonals verwandt sein.