原発性繊毛ジスキネジアにおける NIOX VERO 経鼻投与

包含基準:

1. 5歳以上の男女患者。
2. 解剖学的に、両方の鼻孔で鼻 NO 測定を完了することができます。

3. コホート 1 - PCD 患者: 患者は、臨床表現型に基づいて、PCD 診断センターの 1 つから PCD の確定診断を受けている必要があります。さらに、以下の少なくとも 1 つによって行われた診断 (診断がどのように行われたかについての詳細は、医療ファイルに記録する必要があります) ):

   • 外側（+/-内側）ダイニンアーム欠損、微小管欠損、または
   • PCD の診断に関連する既知の PCD 原因遺伝子の両対立遺伝子変異が陽性の遺伝子検査 (例: ARMC4、C21orf59、CCDC39、CCDC40、CCDC65、CCDC164、CCDC103、CCDC114、CCDC151、CCNO、DNAAF1 (LRRC50)、 DNAAF2 (KTU)、DNAAF3、DNAH5、DNAH11、DNAI1、DNAI2、DNAL1、DYX1C1、HEATR2、HYDIN、LRRC6、MCIDAS、NME8 (TXNDC3)、ODA/IDA、OFD1、RPGR、RSPH3、RSPH4A、RSPH9、SPAG1、ZMYND10) 、 また

   • EU センターのみ: 鼻 NO が低い (化学発光分析装置で測定) に加えて、次のいずれか:

     • 高速ビデオ顕微鏡で「特徴」の変化を伴う少なくとも 2 回の別々の機会、または
     • 免疫蛍光顕微鏡による毛様体タンパク質の誤局在の実証。
4. コホート 2 - 健康な患者: 健康で非アトピー、非喫煙の患者 (気道または免疫の問題がない、最近重大な怪我がない、全身感染がない、全身性炎症がない、アレルギーまたは喘息がない患者として定義される)。

除外基準:

1. 現在喫煙しているか、禁煙してから 6 か月以内です。
2. 過去 2 週間以内に鼻血がありました。
3. 急性呼吸器症状または上気道または下気道感染症の徴候がある。

4. 以下の点鼻薬の使用：

   • Xolair ≤nNO 測定の 180 日前
   • -経口または全身性コルチコステロイド nNO測定の30日前まで
   • -吸入、噴霧、または鼻腔内コルチコステロイド nNO測定の30日前まで
   • -鼻または経口のうっ血除去薬または抗ヒスタミン薬 nNO測定の14日前まで
   • -ロイコトリエン受容体拮抗薬 nNO測定の30日前まで
5. -鼻の測定を妨げる障害物または解剖学的構造があります（治験責任医師による簡単な目視検査で確認）。
6. 嚢胞性線維症があります。
7. -文書化された原発性または後天性免疫不全症があります。
8. NO放出薬（硝酸塩やモルシドミンなど）による治療を受けている。
9. -飲食物（水以外）を摂取したことがある、または鼻のNO測定の1時間以内に激しい運動に参加したことがある
10. 参加への同意を提供したくない、または提供できない (本人、親または法定後見人)。
11. PCD患者のみ：これらの患者では鼻のNOが低くない可能性があるため、RSPH1に変異があります。
12. PCD 患者のみ: 慢性耳洞肺疾患の他の潜在的な原因に対処するための標準的な臨床評価を受けていません。
13. 健康な患者のみ: アトピーまたは次のいずれかの存在: 最近の重大な怪我 (つまり、1-2 週間以内)、全身性炎症、気道または免疫の問題、喘息またはアレルギー。
14. 米国のみ: 患者は治験担当者のメンバーと関係がない場合があります。