Screening na vrozenou cytomegalovirovou infekci u novorozenců (CMV)

Vrozená cytomegalovirová (CMV) infekce je hlavní negenetickou příčinou senzorineurální ztráty sluchu (SNHL) u dětí ve Spojených státech amerických a je nejčastější známou virovou příčinou mentálního postižení. Přibližně jedno procento všech novorozenců ve Spojených státech je infikováno CMV. Z infikovaných má přibližně 10 % postižení, které je patrné při narození (symptomatické vrozené CMV onemocnění) s projevy zahrnujícími mikrocefalii, abnormality centrálního nervového systému, chorioretinitidu, hepatosplenomegalii a SNHL. Nejčastějším následkem po kongenitální CMV infekci je SNHL a vyskytuje se až u 50 % kojenců se symptomatickou vrozenou CMV infekcí au 15 % asymptomatických kojenců. Celkově tvoří vrozená CMV infekce jednu třetinu všech případů SNHL. U novorozenců, u kterých selhal screening sluchu, je prevalence vrozené CMV infekce mnohem vyšší (6 až 10 %) než u běžné populace novorozenců (< 1 %). Vzhledem k tomu, že včasná terapeutická intervence u kojenců se symptomatickými vrozenými CMV infekcemi zlepšuje audiologické a neurovývojové výsledky, je včasná diagnostika nezbytná pro včasnou léčbu a maximalizaci výsledků kojenců.

Zákonodárný sbor státu Illinois schválil zákon, který v srpnu 2015 podepsal guvernér Rauner ohledně vrozené CMV. Hlavním cílem tohoto zákona je osvěta veřejnosti o CMV infekci a snaha zvýšit povědomí o této infekci mezi poskytovateli zdravotní péče pečujícími o nastávající matky. Tento zákon nařizuje rodičům, aby dostávali informace týkající se možností testování a služeb včasné intervence pro CMV infekci, když jejich novorozenec selže při screeningu sluchu. Ačkoli tento návrh zákona nenařizuje screening CMV, uvádí, že nemocnice musí poskytovat informace o možnostech testování.

Naší ústřední hypotézou je, že screening novorozenců, kteří buď selžou v novorozeneckém sluchovém testu nebo mají diagnózu malého věku vzhledem ke gestačnímu věku (SGA), povede k lepší identifikaci kojenců s vrozenou CMV infekcí a ke zvýšení míry terapeutické intervence. To má potenciál významně zlepšit výsledky u kojenců s touto běžnou virovou infekcí. Tato konkrétní skupina pacientů nebyla lokálně ani regionálně dobře studována. Navíc s ohledem na současnou legislativu, která vstoupí v platnost v lednu 2016, se jedná o aktuální projekt, který poskytne předběžná data pro budoucí celostátní doporučení ohledně CMV testování novorozenců. Půjde o pilotní studii/studii proveditelnosti k získání předběžných údajů pro grant Illinois Department of Public Health (IDPH) Hlava V. Ačkoli to není zaručeno, předběžné diskuse s IDPH jsou velmi povzbudivé, což dává celostátnímu zájmu o toto téma.