Screening op congenitale cytomegalovirusinfectie bij pasgeborenen (CMV)

Congenitaal cytomegalovirus (CMV) infectie is de belangrijkste niet-genetische oorzaak van perceptief gehoorverlies (SNHL) bij kinderen in de Verenigde Staten, en is de meest voorkomende bekende virale oorzaak van mentale handicap. Ongeveer één procent van alle pasgeboren baby's in de Verenigde Staten is besmet met CMV. Van degenen die geïnfecteerd zijn, heeft ongeveer 10% een betrokkenheid die duidelijk is bij de geboorte (symptomatische aangeboren CMV-ziekte) met manifestaties zoals microcefalie, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, chorioretinitis, hepatosplenomegalie en SNHL. De meest voorkomende gevolgen van een congenitale CMV-infectie is SNHL en komt voor bij tot 50% van de zuigelingen met een symptomatische congenitale CMV-infectie en bij 15% van de asymptomatische zuigelingen. Over het algemeen is een aangeboren CMV-infectie verantwoordelijk voor een derde van alle gevallen van SNHL. Onder pasgeboren baby's die niet slagen voor gehoorscreening, is de prevalentie van congenitale CMV-infectie veel hoger (zes tot 10%) dan de algemene pasgeboren populatie (<1%). Aangezien vroege therapeutische interventie voor baby's met symptomatische aangeboren CMV-infecties de audiologische en neurologische resultaten verbetert, is een vroege diagnose essentieel voor een vroege behandeling en het maximaliseren van de resultaten van de baby.

De wetgevende macht van Illinois keurde een wetsvoorstel goed dat in augustus 2015 door gouverneur Rauner werd ondertekend met betrekking tot aangeboren CMV. De belangrijkste doelstellingen van deze wet zijn openbare voorlichting over CMV-infectie en inspanningen om het bewustzijn van deze infectie te vergroten bij zorgverleners die voor aanstaande moeders zorgen. Deze openbare wet schrijft voor dat ouders informatie ontvangen over testmogelijkheden en diensten voor vroegtijdige interventie voor CMV-infectie wanneer hun pasgeboren baby zijn of haar gehoorscherm niet haalt. Hoewel dit wetsvoorstel CMV-screening niet verplicht stelt, staat er wel in dat de ziekenhuizen voorlichting moeten geven over testmogelijkheden.

Onze centrale hypothese is dat het screenen van pasgeboren baby's die niet slagen voor hun gehoortest voor pasgeborenen of een diagnose hebben van klein voor de zwangerschapsduur (SGA), zal leiden tot een betere identificatie van baby's met een aangeboren CMV-infectie en een hoger aantal therapeutische interventies. Dit heeft het potentieel om de resultaten voor baby's met deze veel voorkomende virale infectie aanzienlijk te verbeteren. Dit specifieke cohort patiënten is lokaal of regionaal niet goed bestudeerd. Bovendien, met het oog op de huidige wetgeving die in januari 2016 van kracht zal worden, is dit een tijdig project dat voorlopige gegevens zal opleveren voor toekomstige landelijke aanbevelingen rond CMV-testen van pasgeboren baby's. Dit wordt een pilot-/haalbaarheidsstudie om voorlopige gegevens te verkrijgen voor een titel V-subsidie ​​van het Illinois Department of Public Health (IDPH). Hoewel niet gegarandeerd, zijn voorbereidende besprekingen met de IDPH zeer bemoedigend, gezien de belangstelling voor dit onderwerp over de gehele staat.