Badania przesiewowe w kierunku wrodzonego zakażenia wirusem cytomegalii u noworodków (CMV)

Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii (CMV) jest główną niegenetyczną przyczyną niedosłuchu czuciowo-nerwowego (SNHL) u dzieci w Stanach Zjednoczonych i jest najczęstszą znaną wirusową przyczyną upośledzenia umysłowego. Około jeden procent wszystkich noworodków w Stanach Zjednoczonych jest zakażony CMV. Spośród zakażonych około 10% ma zajęcie, które jest widoczne przy urodzeniu (objawowa wrodzona choroba CMV) z objawami obejmującymi małogłowie, nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, zapalenie naczyniówki i siatkówki, hepatosplenomegalię i SNHL. Najczęstszym następstwem wrodzonego zakażenia CMV jest SNHL, które występuje nawet u 50% niemowląt z objawowym wrodzonym zakażeniem CMV iu 15% niemowląt bezobjawowych. Ogólnie wrodzona infekcja CMV odpowiada za jedną trzecią wszystkich przypadków SNHL. Wśród noworodków, u których nie powiodło się badanie przesiewowe słuchu, częstość występowania wrodzonego zakażenia CMV jest znacznie wyższa (6 do 10%) niż w ogólnej populacji noworodków (<1%). Ponieważ wczesna interwencja terapeutyczna u niemowląt z objawową wrodzoną infekcją CMV poprawia wyniki audiologiczne i neurorozwojowe, wczesna diagnoza jest niezbędna do wczesnego leczenia i maksymalizacji wyników niemowlęcia.

Legislatura stanu Illinois uchwaliła ustawę, która została podpisana w sierpniu 2015 r. przez gubernatora Raunera, dotyczącą wrodzonej CMV. Głównymi celami tej ustawy jest edukacja społeczeństwa w zakresie zakażenia wirusem cytomegalii oraz działania mające na celu podniesienie świadomości na temat tego zakażenia wśród pracowników służby zdrowia opiekujących się ciężarnymi matkami. Ta Ustawa Publiczna nakłada na rodziców obowiązek otrzymywania informacji dotyczących możliwości przeprowadzania testów i usług wczesnej interwencji w kierunku zakażenia CMV, gdy ich noworodek nie przejdzie testu przesiewowego słuchu. Chociaż ta ustawa nie nakazuje badań przesiewowych w kierunku CMV, stwierdza, że ​​szpitale muszą dostarczać informacji o opcjach testowania.

Naszą centralną hipotezą jest to, że badania przesiewowe noworodków, które albo nie zdały testu słuchu u noworodków, albo mają diagnozę małego dziecka w stosunku do wieku ciążowego (SGA), doprowadzą do lepszej identyfikacji niemowląt z wrodzonym zakażeniem wirusem cytomegalii i zwiększenia odsetka interwencji terapeutycznych. Może to znacząco poprawić wyniki leczenia niemowląt z tą powszechną infekcją wirusową. Ta szczególna kohorta pacjentów nie została dobrze zbadana lokalnie ani regionalnie. Ponadto, w świetle obowiązujących przepisów, które wejdą w życie w styczniu 2016 r., jest to projekt realizowany w samą porę, który dostarczy wstępnych danych do przyszłych ogólnostanowych zaleceń dotyczących badań noworodków w kierunku CMV. Będzie to badanie pilotażowe/studium wykonalności mające na celu uzyskanie wstępnych danych do dotacji w ramach Tytułu V Departamentu Zdrowia Publicznego stanu Illinois (IDPH). Chociaż nie jest to gwarantowane, wstępne rozmowy z IDPH są bardzo zachęcające, dając zainteresowanie całego stanu tym tematem.