Screening per l'infezione congenita da citomegalovirus nei neonati (CMV)

L'infezione congenita da citomegalovirus (CMV) è la principale causa non genetica di perdita dell'udito neurosensoriale (SNHL) nei bambini negli Stati Uniti ed è la causa virale più frequente nota di disabilità mentale. Circa l'uno per cento di tutti i neonati negli Stati Uniti sono infetti da CMV. Di quelli infetti, circa il 10% ha un coinvolgimento evidente alla nascita (malattia da CMV congenita sintomatica) con manifestazioni tra cui microcefalia, anomalie del sistema nervoso centrale, corioretinite, epatosplenomegalia e SNHL. La sequela più comune dopo l'infezione congenita da CMV è la SNHL e si verifica fino al 50% dei bambini con infezione congenita da CMV sintomatica e nel 15% dei bambini asintomatici. Complessivamente, l'infezione congenita da CMV rappresenta un terzo di tutti i casi di SNHL. Tra i neonati che non superano lo screening dell'udito, la prevalenza dell'infezione congenita da CMV è molto più elevata (dal 6 al 10%) rispetto alla popolazione neonatale generale (<1%). Poiché l'intervento terapeutico precoce per i neonati con infezioni congenite sintomatiche da CMV migliora gli esiti audiologici e dello sviluppo neurologico, la diagnosi precoce è essenziale per il trattamento precoce e per massimizzare gli esiti infantili.

La legislatura dell'Illinois ha approvato un disegno di legge firmato nell'agosto 2015 dal governatore Rauner riguardante il CMV congenito. Gli obiettivi principali di questa legge sono l'educazione pubblica sull'infezione da CMV e gli sforzi per aumentare la consapevolezza di questa infezione tra gli operatori sanitari che si prendono cura delle future mamme. Questo atto pubblico impone ai genitori di ricevere informazioni sulle opportunità di test e sui servizi di intervento precoce per l'infezione da CMV quando il loro neonato fallisce il suo screening uditivo. Sebbene questo disegno di legge non imponga lo screening del CMV, afferma che gli ospedali devono fornire informazioni sulle opzioni di test.

La nostra ipotesi centrale è che lo screening dei neonati che falliscono il test dell'udito neonatale o hanno una diagnosi di piccolo per l'età gestazionale (SGA) porterà a una migliore identificazione dei neonati con infezione congenita da CMV e maggiori tassi di intervento terapeutico. Questo ha il potenziale per migliorare significativamente i risultati per i bambini con questa comune infezione virale. Questa particolare coorte di pazienti non è stata ben studiata a livello locale o regionale. Inoltre, alla luce dell'attuale legislazione che entrerà in vigore a gennaio 2016, si tratta di un progetto tempestivo che fornirà dati preliminari per future raccomandazioni a livello statale sui test CMV nei neonati. Questo sarà uno studio pilota/di fattibilità per ottenere dati preliminari per una sovvenzione del titolo V del Dipartimento della sanità pubblica dell'Illinois (IDPH). Sebbene non siano garantite, le discussioni preliminari con l'IDPH sono molto incoraggianti, dando all'intero stato l'interesse per questo argomento.