Screening for medfødt cytomegalovirusinfeksjon hos nyfødte (CMV)

Medfødt cytomegalovirus (CMV)-infeksjon er den ledende ikke-genetiske årsaken til sensorineuralt hørselstap (SNHL) hos barn i USA, og er den hyppigste kjente virale årsaken til psykisk funksjonshemming. Omtrent én prosent av alle nyfødte spedbarn i USA er infisert med CMV. Av de smittede har omtrent 10 % involvering som er tydelig ved fødselen (symptomatisk medfødt CMV-sykdom) med manifestasjoner som mikrocefali, unormale sentralnervesystem, korioretinitt, hepatosplenomegali og SNHL. De vanligste følgetilstandene etter medfødt CMV-infeksjon er SNHL, og den forekommer hos opptil 50 % av spedbarn med symptomatisk medfødt CMV-infeksjon og hos 15 % av asymptomatiske spedbarn. Samlet sett utgjør medfødt CMV-infeksjon en tredjedel av alle tilfeller av SNHL. Blant nyfødte spedbarn som mislykkes med hørselsscreening, er prevalensen av medfødt CMV-infeksjon mye høyere (seks til 10 %) enn den generelle nyfødte befolkningen (<1 %). Siden tidlig terapeutisk intervensjon for spedbarn med symptomatisk medfødt CMV-infeksjon forbedrer audiologiske og nevroutviklingsresultater, er tidlig diagnose avgjørende for tidlig behandling og maksimering av spedbarnsutfall.

Illinois-lovgivningen vedtok et lovforslag som ble signert i loven i august 2015 av guvernør Rauner angående medfødt CMV. Hovedmålene med denne loven er offentlig opplæring om CMV-infeksjon og innsats for å øke bevisstheten om denne infeksjonen blant helsepersonell som tar seg av vordende mødre. Denne offentlige loven pålegger foreldre å motta informasjon om testmuligheter og tidlig intervensjonstjenester for CMV-infeksjon når deres nyfødte spedbarn svikter hørselsskjermen. Selv om dette lovforslaget ikke krever CMV-screening, står det at sykehusene må gi informasjon om testalternativer.

Vår sentrale hypotese er at screening av nyfødte spedbarn som enten mislykkes i sin nyfødte hørselstest eller har en diagnose lav for svangerskapsalder (SGA), vil føre til bedre identifikasjon av spedbarn med medfødt CMV-infeksjon og økte rater av terapeutisk intervensjon. Dette har potensial til å forbedre resultatene betydelig for spedbarn med denne vanlige virusinfeksjonen. Denne spesielle kohorten av pasienter har ikke blitt godt studert lokalt eller regionalt. I tillegg, i lys av gjeldende lovgivning som vil tre i kraft i januar 2016, er dette et tidsriktig prosjekt som vil gi foreløpige data for fremtidige statlige anbefalinger rundt CMV-testing av nyfødte spedbarn. Dette vil være en pilot-/gjennomførbarhetsstudie for å innhente foreløpige data for en Illinois Department of Public Health (IDPH) tittel V-stipend. Selv om det ikke er garantert, er foreløpige diskusjoner med IDPH svært oppmuntrende og gir den statlige interessen for dette emnet.