Screening for medfødt cytomegalovirusinfektion hos nyfødte (CMV)

Medfødt cytomegalovirus (CMV) infektion er den førende ikke-genetiske årsag til sensorineuralt høretab (SNHL) hos børn i USA og er den hyppigst kendte virale årsag til mentalt handicap. Cirka én procent af alle nyfødte spædbørn i USA er inficeret med CMV. Af de smittede har cirka 10 % involvering, der er tydelig ved fødslen (symptomatisk medfødt CMV-sygdom) med manifestationer, herunder mikrocefali, abnormiteter i centralnervesystemet, chorioretinitis, hepatosplenomegali og SNHL. De mest almindelige følgesygdomme efter medfødt CMV-infektion er SNHL, og den forekommer hos op til 50 % af spædbørn med symptomatisk medfødt CMV-infektion og hos 15 % af asymptomatiske spædbørn. Samlet set tegner medfødt CMV-infektion sig for en tredjedel af alle tilfælde af SNHL. Blandt nyfødte spædbørn, som fejler hørescreening, er prævalensen af ​​medfødt CMV-infektion meget højere (seks til 10 %) end den generelle nyfødte befolkning (<1 %). Da tidlig terapeutisk intervention for spædbørn med symptomatisk medfødt CMV-infektion forbedrer audiologiske og neuroudviklingsmæssige resultater, er tidlig diagnose afgørende for tidlig behandling og maksimering af spædbørns resultater.

Illinois-lovgiveren vedtog et lovforslag, der blev underskrevet i loven i august 2015 af guvernør Rauner vedrørende medfødt CMV. Hovedformålene med denne lov er offentlig oplysning om CMV-infektion og bestræbelser på at øge bevidstheden om denne infektion blandt sundhedsudbydere, der tager sig af vordende mødre. Denne offentlige lov pålægger forældre at modtage information om testmuligheder og tidlige interventionstjenester for CMV-infektion, når deres nyfødte spædbarn svigter hans eller hendes høreskærm. Selvom dette lovforslag ikke påbyder CMV-screening, står der dog, at hospitalerne skal give oplysninger om testmuligheder.

Vores centrale hypotese er, at screening af nyfødte spædbørn, som enten fejler deres nyfødte høretest eller har en diagnose lille for gestationsalder (SGA), vil føre til bedre identifikation af spædbørn med medfødt CMV-infektion og øget frekvens af terapeutisk intervention. Dette har potentialet til betydeligt at forbedre resultaterne for spædbørn med denne almindelige virusinfektion. Denne særlige kohorte af patienter er ikke blevet undersøgt godt lokalt eller regionalt. I lyset af den nuværende lovgivning, der træder i kraft i januar 2016, er dette desuden et rettidigt projekt, der vil give foreløbige data til fremtidige statsdækkende anbefalinger omkring CMV-testning af nyfødte spædbørn. Dette vil være et pilot-/gennemførlighedsstudie for at indhente foreløbige data til et Illinois Department of Public Health (IDPH) titel V-bevilling. Selvom det ikke er garanteret, er foreløbige drøftelser med IDPH meget opmuntrende, hvilket giver den statsdækkende interesse for dette emne.