Registr pankreatu a vysoce rizikový registr

Celkovým účelem tohoto výzkumného projektu je vytvoření registru pacientů s onemocněním slinivky břišní. Mezi pacienty zařazené do registru mohou být pacienti s: rakovinou slinivky břišní, prekancerózními lézemi slinivky břišní, jako jsou intraduktální papilární mucinózní novotvary (IPMN) a cystickými lézemi, zánětlivými lézemi a zánětem slinivky břišní, a pacienti s vysokým rizikem rakoviny slinivky, jako je např. osoby s rodinnou anamnézou rakoviny slinivky nebo s rodinnou anamnézou syndromu, o kterém je známo, že je spojen s rakovinou slinivky břišní. Údaje obsažené v tomto registru budou použity k provádění výzkumu souvisejícího s rizikem rakoviny slinivky a onemocnění slinivky břišní. Protože se jedná o protokol registru, není třeba testovat žádné konkrétní hypotézy.

Konkrétní cíle:

1. Vytvořte a udržujte registr jednotlivců a jejich rodinných příslušníků, kteří mají onemocnění slinivky břišní a mohou být vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny slinivky břišní oproti riziku běžné populace.
2. Sbírejte data a kontrolujte stávající údaje o osobní a rodinné historii, demografických údajích, rizikových faktorech a zdravotním chování.
3. Použijte data v registru k provádění studií souvisejících s rizikem onemocnění, prevencí a prognózou rakoviny slinivky břišní a dalších onemocnění slinivky břišní.

Rakovina pankreatu je čtvrtou nejčastější příčinou úmrtí na maligní onemocnění ve Spojených státech. S téměř ekvivalentní incidencí a mortalitou lze vyléčení dosáhnout pouze chirurgickou resekcí raného stadia léze. Premaligní stadia onemocnění, jako je IPMN, mohou být detekována neinvazivními a minimálně invazivními technikami, což poskytuje příležitost pro screening a sledování rizikových populací.

Znalost etiologie karcinomu pankreatu je neúplná. Přibližně 10 % pankreatického duktálního adenokarcinomu (PDAC) má dědičnou složku a screening této populace má potenciál mít vliv na mortalitu onemocnění. Některé populace pacientů, jako jsou pacienti s dědičnou pankreatitidou, Peutz-Jeghersovým syndromem, familiárním atypickým mnohočetným melanomem (FAMMM syndrom), Lynchovým syndromem a syndromem rakoviny vaječníků prsu (mutace BRCA1 a BRCA2) jsou vystaveni nejvyššímu riziku PDAC. Mutace BRCA2 jsou nejčastěji identifikované zárodečné mutace v rodinách s PDAC. Ukázalo se, že i rodinná anamnéza PDAC bez výše popsaných syndromů zvyšuje riziko, což naznačuje jedinečný familiární syndrom rakoviny pankreatu, který může souviset s partnerem a lokalizátorem genu BRCA2 (PALB2) nebo jiných genů náchylnosti k PDAC. Environmentální rizikové faktory, jako je kouření cigaret, diabetes, obezita a dietní rizikové faktory, se podílejí na vývoji PDAC.

Pro vývoj PDAC a následných metastáz byl navržen sekvenční model získávání somatických mutací prostřednictvím pankreatické intraepiteliální neoplazie (PanIN). Jiní však navrhli, že metastatický proces může být zahájen dříve v procesu onemocnění během premaligní cysty nebo fáze PanIN. To může částečně vysvětlovat skutečnost, že převážná většina pacientů s diagnózou PDAC je diagnostikována, když je léze již metastatická.

Několik skupin zavedlo screening PDAC u jedinců s vysokým rizikem PDAC. Tyto skupiny prokázaly proveditelnost detekce PDAC a premaligních lézí u určitých vysoce rizikových jedinců. Vzhledem k velkým mezerám ve znalostech je nábor pacientů s preneoplastickým onemocněním slinivky břišní do registrů zásadní pro vývoj účinných screeningových a preventivních programů PDAC.

Vzhledem k tomu, že stále větší počet pacientů podstupuje příčné zobrazení břicha pomocí kočičího skenu (CT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), stále více pacientů má onemocnění slinivky břišní a cysty slinivky břišní. I když u těchto lézí existuje zvýšené riziko rakoviny pankreatu, dosavadní studie jsou malé a retrospektivní.