Registre du pancréas et registre à haut risque

L'objectif général de ce projet de recherche est d'établir un registre des patients atteints de maladies pancréatiques. Les patients inclus dans le registre peuvent inclure ceux qui ont : un cancer du pancréas, des lésions précancéreuses du pancréas telles que des néoplasmes mucineux papillaires intracanalaires (NIPMP) et des lésions kystiques, des lésions inflammatoires et une inflammation du pancréas, et des patients à haut risque de cancer du pancréas tels que ceux qui ont des antécédents familiaux de cancer du pancréas ou des antécédents familiaux d'un syndrome connu pour être associé au cancer du pancréas. Les données contenues dans ce registre seront utilisées pour mener des recherches liées au risque de cancer du pancréas et de maladies pancréatiques. Comme il s'agit d'un protocole de registre, aucune hypothèse spécifique ne doit être testée.

Objectifs spécifiques :

1. Établir et tenir à jour un registre des personnes et des membres de leur famille qui ont des maladies pancréatiques et qui peuvent présenter un risque accru de développer un cancer du pancréas par rapport au risque normal de la population.
2. Recueillir des données et examiner les données existantes sur les antécédents personnels et familiaux, la démographie, les facteurs de risque et les comportements liés à la santé.
3. Utiliser les données du registre pour mener des études liées au risque de maladie, à la prévention et au pronostic du cancer du pancréas et d'autres maladies du pancréas.

Le cancer du pancréas est la quatrième cause de décès par malignité aux États-Unis. Avec une incidence et une mortalité presque équivalentes, la guérison ne peut être obtenue que par la résection chirurgicale d'une lésion à un stade précoce. Les stades prémalignes de la maladie, tels que l'IPMN, peuvent être détectés avec des techniques non invasives et peu invasives, offrant une opportunité de dépistage et de surveillance des populations à risque.

La connaissance de l'étiologie du cancer du pancréas est incomplète. Environ 10 % des adénocarcinomes canalaires pancréatiques (PDAC) ont une composante héréditaire, et le dépistage de cette population peut avoir un impact sur la mortalité par maladie. Certaines populations de patients, telles que celles atteintes de pancréatite héréditaire, le syndrome de Peutz-Jeghers, le mélanome atypique familial à plusieurs grains de beauté (syndrome FAMMM), le syndrome de Lynch et le syndrome de cancer du sein et de l'ovaire (mutations BRCA1 et BRCA2) sont les plus à risque de PDAC. Les mutations BRCA2 sont les mutations germinales les plus fréquemment identifiées dans les familles atteintes de PDAC. Il a été démontré que même des antécédents familiaux de PDAC sans les syndromes décrits ci-dessus augmentent le risque, suggérant un syndrome de cancer du pancréas familial unique qui peut être lié au partenaire et au localisateur du gène BRCA2 (PALB2) ou à d'autres gènes de susceptibilité à la PDAC. Les facteurs de risque environnementaux, tels que le tabagisme, le diabète, l'obésité et les facteurs de risque alimentaires ont été impliqués dans le développement de la PDAC.

Un modèle séquentiel d'acquisition de mutations somatiques via une néoplasie pancréatique intraépithéliale (PanIN) a été proposé pour le développement de la PDAC et des métastases ultérieures. Cependant, d'autres ont proposé que le processus métastatique puisse être initié plus tôt dans le processus de la maladie pendant la phase pré-maligne du kyste ou PanIN. Cela peut en partie expliquer le fait que l'écrasante majorité des patients diagnostiqués avec PDAC sont diagnostiqués lorsque la lésion est déjà métastatique.

Plusieurs groupes ont institué le dépistage PDAC pour les personnes à haut risque de PDAC. Ces groupes ont démontré la faisabilité de la détection des PDAC et des lésions pré-malignes chez certains individus à haut risque. Compte tenu des grandes lacunes dans les connaissances, le recrutement de patients atteints de maladies pancréatiques prénéoplasiques dans les registres est essentiel au développement de programmes efficaces de dépistage et de prévention de la PDAC.

Alors qu'un nombre croissant de patients subissent une imagerie en coupe transversale de l'abdomen avec un cat scan (CT) et une imagerie par résonance magnétique (IRM), un nombre croissant de patients présentent une maladie pancréatique et des kystes pancréatiques. Bien qu'il existe un risque accru de cancer du pancréas avec ces lésions, les études à ce jour sont de petite taille et rétrospectives.