Pancreas Registry og High Risk Registry

Det overordnede formål med dette forskningsprojekt er at etablere et register over patienter med bugspytkirtelsygdomme. Patienter inkluderet i registret kan omfatte dem med: bugspytkirtelkræft, præcancerøse læsioner i bugspytkirtlen såsom intraduktale papillære mucinøse neoplasmer (IPMN'er) og cystiske læsioner, inflammatoriske læsioner og betændelse i bugspytkirtlen og patienter med høj risiko for bugspytkirtelkræft som f.eks. dem med en familiehistorie med bugspytkirtelkræft eller med en familiehistorie med et syndrom, der vides at være forbundet med bugspytkirtelkræft. Dataene i dette register vil blive brugt til at udføre forskning relateret til risikoen for bugspytkirtelkræft og bugspytkirtelsygdomme. Da dette er en registerprotokol, skal ingen specifikke hypoteser testes.

Specifikke mål:

1. Etablere og vedligeholde et register over individer og deres familiemedlemmer, der har bugspytkirtelsygdomme og kan have øget risiko for at udvikle bugspytkirtelkræft i forhold til normal befolkningsrisiko.
2. Indsaml data og gennemgå eksisterende data om personlig og familiehistorie, demografi, risikofaktorer og sundhedsadfærd.
3. Brug dataene i registret til at udføre undersøgelser relateret til sygdomsrisiko, forebyggelse og prognose af bugspytkirtelkræft og andre bugspytkirtelsygdomme.

Kræft i bugspytkirtlen er den fjerde hyppigste dødsårsag af malignitet i USA. Med næsten tilsvarende hyppighed og dødelighed kan helbredelse kun opnås med kirurgisk resektion af en læsion i et tidligt stadie. Præmaligne sygdomsstadier, såsom IPMN, kan påvises med ikke-invasive og minimalt invasive teknikker, hvilket giver mulighed for screening og overvågning af risikopopulationer.

Viden om ætiologien af ​​bugspytkirtelkræft er ufuldstændig. Cirka 10% af pancreas duktalt adenokarcinom (PDAC) har en arvelig komponent, og screening af denne population har potentiale til at have en indvirkning på sygdomsdødeligheden. Visse patientpopulationer, såsom dem med arvelig pancreatitis, Peutz-Jeghers syndrom, familiært atypisk multipelt molemelanom (FAMMM-syndrom), Lynch-syndrom og brystovariecancersyndrom (BRCA1- og BRCA2-mutationer) har den højeste risiko for PDAC. BRCA2-mutationer er de mest almindeligt identificerede kimlinjemutationer i familier med PDAC. Selv en familiehistorie med PDAC uden de ovenfor beskrevne syndromer har vist sig at øge risikoen, hvilket tyder på et unikt familiært pancreascancersyndrom, som kan være relateret til partneren og lokalisatoren af ​​BRCA2 (PALB2)-genet eller andre PDAC-følsomhedsgener. Miljømæssige risikofaktorer, såsom cigaretrygning, diabetes, fedme og diætrisikofaktorer har været impliceret i udviklingen af ​​PDAC.

En sekventiel model for erhvervelse af somatiske mutationer via en pancreatisk intraepitelial neoplasi (PanIN) er blevet foreslået til udvikling af PDAC og efterfølgende metastaser. Imidlertid har andre foreslået, at den metastatiske proces kan initieres tidligere i sygdomsprocessen under den præ-maligne cyste eller PanIN-fasen. Dette kan til dels forklare, at det overvældende flertal af patienter diagnosticeret med PDAC bliver diagnosticeret, når læsionen allerede er metastatisk.

Flere grupper har iværksat PDAC-screening for personer med høj risiko for PDAC. Disse grupper har demonstreret gennemførligheden af ​​påvisning af PDAC og præ-maligne læsioner hos visse højrisikoindivider. I betragtning af de store huller i viden er rekruttering af patienter med præneoplastiske pancreassygdomme til registre afgørende i udviklingen af ​​effektive PDAC-screenings- og forebyggelsesprogrammer.

Efterhånden som et stigende antal patienter gennemgår tværsnitsbilleddannelse med abdomen med kattescanning (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), viser sig et stigende antal patienter at have bugspytkirtelsygdom og bugspytkirtelcyster. Selvom der er en øget risiko for kræft i bugspytkirtlen med disse læsioner, er undersøgelserne til dato små og retrospektive.