Registro del pancreas e registro ad alto rischio

Lo scopo generale di questo progetto di ricerca è quello di istituire un registro di pazienti con malattie pancreatiche. I pazienti inclusi nel registro possono includere quelli con: cancro del pancreas, lesioni precancerose del pancreas come neoplasie mucinose papillari intraduttali (IPMN) e lesioni cistiche, lesioni infiammatorie e infiammazione del pancreas e pazienti ad alto rischio di cancro del pancreas come quelli con una storia familiare di cancro al pancreas o con una storia familiare di una sindrome nota per essere associata al cancro del pancreas. I dati contenuti in questo registro saranno utilizzati per condurre ricerche relative al rischio di cancro al pancreas e malattie pancreatiche. Poiché si tratta di un protocollo di registro, non è necessario testare ipotesi specifiche.

Obiettivi specifici:

1. Stabilire e mantenere un registro delle persone e dei loro familiari che hanno malattie pancreatiche e possono essere a maggior rischio di sviluppare il cancro del pancreas rispetto al normale rischio di popolazione.
2. Raccogliere dati e rivedere i dati esistenti su storie personali e familiari, dati demografici, fattori di rischio e comportamenti di salute.
3. Utilizzare i dati nel registro per condurre studi relativi al rischio di malattia, alla prevenzione e alla prognosi del cancro al pancreas e di altre malattie del pancreas.

Il cancro al pancreas è la quarta principale causa di morte per tumore maligno negli Stati Uniti. Con un'incidenza e una mortalità quasi equivalenti, la cura può essere raggiunta solo con la resezione chirurgica di una lesione in fase iniziale. Gli stadi della malattia precancerosa, come l'IPMN, possono essere rilevati con tecniche non invasive e minimamente invasive, offrendo un'opportunità per lo screening e la sorveglianza delle popolazioni a rischio.

La conoscenza dell'eziologia del cancro del pancreas è incompleta. Circa il 10% dell'adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC) ha una componente ereditaria e lo screening di questa popolazione ha il potenziale per avere un impatto sulla mortalità per malattia. Alcune popolazioni di pazienti, come quelle con pancreatite ereditaria, sindrome di Peutz-Jeghers, melanoma multiplo atipico familiare (sindrome FAMMM), sindrome di Lynch e sindrome del carcinoma ovarico mammario (mutazioni BRCA1 e BRCA2) sono a più alto rischio di PDAC. Le mutazioni BRCA2 sono le mutazioni germinali più comunemente identificate nelle famiglie con PDAC. Anche una storia familiare di PDAC senza le sindromi sopra descritte ha dimostrato di aumentare il rischio, suggerendo un'unica sindrome familiare di cancro al pancreas che può essere correlata al partner e al localizzatore del gene BRCA2 (PALB2) o di altri geni di suscettibilità al PDAC. I fattori di rischio ambientali, come il fumo di sigaretta, il diabete, l'obesità e i fattori di rischio dietetici sono stati implicati nello sviluppo del PDAC.

È stato proposto un modello sequenziale di acquisizione di mutazioni somatiche tramite una neoplasia intraepiteliale pancreatica (PanIN) per lo sviluppo di PDAC e successive metastasi. Tuttavia, altri hanno proposto che il processo metastatico possa essere avviato prima nel processo patologico durante la cisti pre-maligne o la fase PanIN. Ciò può in parte spiegare il fatto che la stragrande maggioranza dei pazienti con diagnosi di PDAC viene diagnosticata quando la lesione è già metastatica.

Diversi gruppi hanno istituito lo screening PDAC per individui ad alto rischio di PDAC. Questi gruppi hanno dimostrato la fattibilità del rilevamento di PDAC e lesioni pre-maligne in alcuni individui ad alto rischio. Date le grandi lacune nelle conoscenze, il reclutamento di pazienti con malattie pancreatiche preneoplastiche nei registri è essenziale per lo sviluppo di efficaci programmi di screening e prevenzione del PDAC.

Poiché un numero crescente di pazienti viene sottoposto a imaging trasversale con l'addome con scansione del gatto (TC) e risonanza magnetica (MRI), si riscontra che un numero crescente di pazienti ha malattie pancreatiche e cisti pancreatiche. Sebbene vi sia un aumentato rischio di cancro al pancreas con queste lesioni, gli studi fino ad oggi sono piccoli e retrospettivi.