Haimarekisteri ja korkean riskin rekisteri

Tämän tutkimusprojektin yleisenä tavoitteena on perustaa haimasairautta sairastavien potilaiden rekisteri. Rekisterissä voi olla potilaita, joilla on: haimasyöpä, haiman syöpää edeltäviä vaurioita, kuten intraduktaalisia papillaarisia limakalvon kasvaimia (IPMN) ja kystisiä vaurioita, tulehdusvaurioita ja haiman tulehdusta, sekä potilaat, joilla on suuri haimasyövän riski, kuten esim. henkilöt, joiden suvussa on esiintynyt haimasyöpää tai suvussa oireyhtymä, jonka tiedetään liittyvän haimasyöpään. Tämän rekisterin sisältämiä tietoja käytetään haimasyövän riskiin ja haimasairauksiin liittyvään tutkimukseen. Koska tämä on rekisteriprotokolla, erityisiä hypoteeseja ei tarvitse testata.

Erityiset tavoitteet:

1. Luodaan ja ylläpidetään rekisteriä henkilöistä ja heidän perheenjäsenistään, joilla on haimasairaus ja joilla saattaa olla suurempi riski sairastua haimasyövän normaaliin väestöriskiin verrattuna.
2. Kerää tietoa ja tarkastele olemassa olevaa dataa henkilö- ja perhehistoriasta, väestötiedoista, riskitekijöistä ja terveyskäyttäytymisestä.
3. Käytä rekisterin tietoja sairauksien riskiin, haimasyövän ja muiden haimasairauksien ennaltaehkäisyyn ja ennusteeseen liittyvien tutkimusten tekemiseen.

Haimasyöpä on neljänneksi yleisin pahanlaatuisten kasvainten aiheuttama kuolinsyy Yhdysvalloissa. Lähes yhtä suurella ilmaantuvuus- ja kuolleisuusasteella parantuminen voidaan saavuttaa vain varhaisen vaiheen vaurion kirurgisella resektiolla. Esipahanlaatuiset sairaudet, kuten IPMN, voidaan havaita noninvasiivisilla ja minimaalisesti invasiivisilla tekniikoilla, mikä tarjoaa mahdollisuuden riskiryhmien seulomiseen ja seurantaan.

Tieto haimasyövän etiologiasta on puutteellinen. Noin 10 %:lla haiman ductal adenokarsinoomasta (PDAC) on perinnöllinen komponentti, ja tämän populaation seulonnalla voi olla vaikutusta tautikuolleisuuteen. Tietyt potilasryhmät, kuten ne, joilla on perinnöllinen haimatulehdus, Peutz-Jeghersin oireyhtymä, familiaalinen epätyypillinen monimoolimelanooma (FAMMM-oireyhtymä), Lynchin oireyhtymä ja rintamunasarjasyöpäoireyhtymä (BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot), ovat suurimmassa PDAC-riskissä. BRCA2-mutaatiot ovat yleisimmin tunnistettuja ituradan mutaatioita perheissä, joissa on PDAC. Jopa PDAC:n suvussa ilman yllä kuvattuja oireyhtymiä on osoitettu lisäävän riskiä, ​​mikä viittaa ainutlaatuiseen familiaaliseen haimasyöpäoireyhtymään, joka saattaa liittyä BRCA2-geenin (PALB2) tai muiden PDAC-alttiusgeenien kumppaniin ja lokalisoijaan. Ympäristöriskitekijät, kuten tupakointi, diabetes, liikalihavuus ja ruokavalion riskitekijät, ovat vaikuttaneet PDAC:n kehitykseen.

PDAC:n ja sitä seuraavien metastaasien kehittymistä varten on ehdotettu peräkkäistä mallia somaattisten mutaatioiden hankkimiseksi haiman intraepiteliaalisen neoplasian (PanIN) kautta. Toiset ovat kuitenkin ehdottaneet, että metastaattinen prosessi voidaan aloittaa aikaisemmin sairausprosessissa esipahanlaatuisen kystan tai PanIN-vaiheen aikana. Tämä voi osittain selittää sen tosiasian, että suurin osa potilaista, joilla on diagnosoitu PDAC, diagnosoidaan, kun leesio on jo metastaattinen.

Useat ryhmät ovat käynnistäneet PDAC-seulonnan henkilöille, joilla on korkea PDAC-riski. Nämä ryhmät ovat osoittaneet PDAC:n ja esipahanlaatuisten leesioiden havaitsemisen toteutettavuuden tietyillä korkean riskin yksilöillä. Koska tiedossa on suuret puutteet, preneoplastisista haimasairaudista kärsivien potilaiden rekrytointi rekistereihin on välttämätöntä tehokkaiden PDAC-seulonta- ja ehkäisyohjelmien kehittämisessä.

Kun yhä useammalle potilaille tehdään vatsan poikkileikkauskuvaus kissan skannauksella (CT) ja magneettikuvauksella (MRI), yhä useammalla potilailla todetaan haimasairaus ja haimakysta. Vaikka näillä leesioilla on lisääntynyt haimasyövän riski, tähän mennessä tehdyt tutkimukset ovat pieniä ja retrospektiivisia.