Registro de Páncreas y Registro de Alto Riesgo

El propósito general de este proyecto de investigación es establecer un registro de pacientes con enfermedades pancreáticas. Los pacientes incluidos en el registro pueden incluir aquellos con: cáncer de páncreas, lesiones precancerosas del páncreas como neoplasias mucinosas papilares intraductales (IPMN) y lesiones quísticas, lesiones inflamatorias e inflamación del páncreas, y pacientes con alto riesgo de cáncer de páncreas como aquellos con antecedentes familiares de cáncer de páncreas o con antecedentes familiares de un síndrome que se sabe que está asociado con el cáncer de páncreas. Los datos contenidos en este registro se utilizarán para realizar investigaciones relacionadas con el riesgo de cáncer de páncreas y enfermedades del páncreas. Como se trata de un protocolo de registro, no se probarán hipótesis específicas.

Objetivos específicos:

1. Establecer y mantener un registro de las personas y sus familiares que tienen enfermedades del páncreas y pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas que el riesgo de la población normal.
2. Recopilar datos y revisar los datos existentes sobre antecedentes personales y familiares, datos demográficos, factores de riesgo y conductas de salud.
3. Utilice los datos del registro para realizar estudios relacionados con el riesgo de enfermedades, la prevención y el pronóstico del cáncer de páncreas y otras enfermedades del páncreas.

El cáncer de páncreas es la cuarta causa principal de muerte por malignidad en los Estados Unidos. Con una incidencia y mortalidad casi equivalentes, la curación solo se puede lograr con la resección quirúrgica de una lesión en etapa temprana. Las etapas premalignas de la enfermedad, como IPMN, pueden detectarse con técnicas no invasivas y mínimamente invasivas, lo que brinda una oportunidad para la detección y vigilancia de las poblaciones en riesgo.

El conocimiento de la etiología del cáncer de páncreas es incompleto. Aproximadamente el 10% del adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) tiene un componente hereditario, y la detección de esta población tiene el potencial de tener un impacto en la mortalidad por enfermedad. Ciertas poblaciones de pacientes, como aquellas con pancreatitis hereditaria, síndrome de Peutz-Jeghers, melanoma de lunares múltiples atípico familiar (síndrome de FAMMM), síndrome de Lynch y síndrome de cáncer de mama y ovario (mutaciones BRCA1 y BRCA2) tienen el mayor riesgo de PDAC. Las mutaciones de BRCA2 son las mutaciones de línea germinal más comúnmente identificadas en familias con PDAC. Se ha demostrado que incluso un historial familiar de PDAC sin los síndromes descritos anteriormente aumenta el riesgo, lo que sugiere un síndrome de cáncer de páncreas familiar único que puede estar relacionado con el asociado y localizador del gen BRCA2 (PALB2) u otros genes de susceptibilidad a PDAC. Los factores de riesgo ambientales, como el tabaquismo, la diabetes, la obesidad y los factores de riesgo dietéticos, se han implicado en el desarrollo de PDAC.

Se ha propuesto un modelo secuencial de adquisición de mutaciones somáticas a través de una neoplasia intraepitelial pancreática (PanIN) para el desarrollo de PDAC y metástasis posteriores. Sin embargo, otros han propuesto que el proceso metastásico puede iniciarse antes en el proceso de la enfermedad durante el quiste premaligno o la fase PanIN. Esto puede explicar en parte el hecho de que la gran mayoría de los pacientes diagnosticados con PDAC son diagnosticados cuando la lesión ya es metastásica.

Varios grupos han instituido la detección de PDAC para personas con alto riesgo de PDAC. Estos grupos han demostrado la viabilidad de la detección de PDAC y lesiones premalignas en ciertos individuos de alto riesgo. Dadas las grandes lagunas en el conocimiento, el reclutamiento de pacientes con enfermedades pancreáticas preneoplásicas en los registros es esencial en el desarrollo de programas efectivos de detección y prevención de PDAC.

A medida que un número cada vez mayor de pacientes se someten a imágenes transversales del abdomen con tomografía computarizada (TC) e imágenes por resonancia magnética (IRM), se encuentra que un número cada vez mayor de pacientes tienen enfermedad pancreática y quistes pancreáticos. Si bien existe un mayor riesgo de cáncer de páncreas con estas lesiones, los estudios hasta la fecha son pequeños y retrospectivos.