Реестр поджелудочной железы и реестр высокого риска

Общая цель этого исследовательского проекта заключается в создании регистра пациентов с заболеваниями поджелудочной железы. Пациенты, включенные в регистр, могут включать пациентов с: раком поджелудочной железы, предраковыми поражениями поджелудочной железы, такими как внутрипротоковые папиллярно-муцинозные новообразования (IPMN) и кистозные поражения, воспалительными поражениями и воспалением поджелудочной железы, а также пациентов с высоким риском рака поджелудочной железы, таких как люди с семейным анамнезом рака поджелудочной железы или с семейным анамнезом синдрома, который, как известно, связан с раком поджелудочной железы. Данные, содержащиеся в этом реестре, будут использоваться для проведения исследований, связанных с риском рака поджелудочной железы и заболеваний поджелудочной железы. Поскольку это протокол реестра, проверки конкретных гипотез не требуется.

Конкретные цели:

1. Создать и вести реестр лиц и членов их семей с заболеваниями поджелудочной железы, которые могут подвергаться повышенному риску развития рака поджелудочной железы по сравнению с обычным популяционным риском.
2. Собирайте данные и просматривайте существующие данные о личных и семейных историях, демографии, факторах риска и поведении в отношении здоровья.
3. Используйте данные реестра для проведения исследований, связанных с риском, профилактикой и прогнозом рака поджелудочной железы и других заболеваний поджелудочной железы.

Рак поджелудочной железы является четвертой по значимости причиной смерти от злокачественных новообразований в Соединенных Штатах. При почти эквивалентной заболеваемости и смертности излечение может быть достигнуто только при хирургической резекции поражения на ранней стадии. Стадии предракового заболевания, такие как ВПМН, могут быть обнаружены с помощью неинвазивных и минимально инвазивных методов, что дает возможность для скрининга и наблюдения за группами риска.

Данные об этиологии рака поджелудочной железы неполны. Приблизительно 10% аденокарциномы протоков поджелудочной железы (PDAC) имеют наследственный компонент, и скрининг этой популяции может повлиять на смертность от заболевания. Определенные группы пациентов, такие как пациенты с наследственным панкреатитом, синдромом Пейтца-Егерса, семейной атипичной меланомой множественных родинок (синдром FAMMM), синдромом Линча и синдромом рака молочной железы (мутации BRCA1 и BRCA2), подвержены наибольшему риску PDAC. Мутации BRCA2 являются наиболее часто идентифицируемыми мутациями зародышевой линии в семьях с PDAC. Было показано, что даже семейный анамнез PDAC без описанных выше синдромов увеличивает риск, предполагая уникальный семейный синдром рака поджелудочной железы, который может быть связан с партнером и локализатором гена BRCA2 (PALB2) или других генов предрасположенности к PDAC. Факторы риска окружающей среды, такие как курение сигарет, диабет, ожирение и диетические факторы риска, были вовлечены в развитие PDAC.

Для развития PDAC и последующих метастазов была предложена последовательная модель приобретения соматических мутаций через интраэпителиальную неоплазию поджелудочной железы (PanIN). Однако другие предполагают, что метастатический процесс может быть инициирован ранее в процессе заболевания во время предраковой кисты или фазы PanIN. Это может частично объяснить тот факт, что подавляющее большинство пациентов с диагнозом PDAC диагностируется, когда поражение уже метастатическое.

Несколько групп ввели скрининг PDAC для лиц с высоким риском PDAC. Эти группы продемонстрировали возможность обнаружения PDAC и предраковых поражений у некоторых лиц с высоким риском. Учитывая большие пробелы в знаниях, включение пациентов с предраковыми заболеваниями поджелудочной железы в регистры имеет важное значение для разработки эффективных программ скрининга и профилактики PDAC.

По мере того, как все большее число пациентов подвергается визуализации поперечного сечения брюшной полости с помощью кошачьего сканирования (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), у все большего числа пациентов обнаруживаются заболевания поджелудочной железы и кисты поджелудочной железы. Хотя при этих поражениях существует повышенный риск рака поджелудочной железы, исследования на сегодняшний день являются небольшими и ретроспективными.