Činnosti při onemocnění centrického motorického neuronu pacienta v denním měřítku

Průzkum aktivit každodenního života pacientů pro amyotrofickou laterální sklerózu (PADL-ALS, příloha B) je revizí standardní revidované funkční hodnotící škály ALS používané v klinických studiích, ALSFRS-R, zaměřenou na pacienta. PADL-ALS byl vyvinut na základě rozhovorů s pacienty a cílových skupin pacientů. ALSFRS-R se skládá z 12 kategorií podrobně popisujících různé aktivity každodenního života a zahrnuje šest bulbárních respiračních funkcí, tři funkce horních končetin (psaní, krájení jídla a oblékání) a tři funkce hrubé motoriky (chůze, lezení a otáčení). v posteli). Každá aktivita se zaznamenává k nejbližšímu přiblížení ze seznamu pěti možností, skóre 0-4, s celkovým skóre v rozmezí od 48 (normální funkce) do 0 (žádná funkce). PADL-ALS obsahuje otázky z ALSFRS-R s revizemi, aby byly otázky srozumitelnější. PADL-ALS navíc obsahuje otázku týkající se bolesti; otázka o emoční labilitě; a obecná nekonfesijní otázka o víře. Průzkum se bude skládat ze dvou částí, úvodního průzkumu a poté měsíčních následných průzkumů. Počáteční průzkum bude zahrnovat PADL-ALS s dalšími otázkami o nástupu příznaků, datu diagnózy, počáteční oblasti, dojmu pacienta z diagnózy, obecných demografických otázkách (věk, pohlaví, rasa, etnická příslušnost, vzdělání) a lécích souvisejících s jejich diagnózou. onemocnění motorických neuronů.

Údaje z průzkumu budou uloženy v Centru pro správu a koordinaci dat (DMCC) na University of South Florida Network pro klinický výzkum vzácných onemocnění. Po ukončení studijního období budou data zaslána Jeffrey Statlandovi, MD, University of Kansas Medical Center (studijní katedra) a Michaelu Benatarovi, MD, PhD, University of Miami (CReATe Consortium PI). Všechna shromážděná data budou odeslána do databáze genotypů a fenotypů (dbGaP) k uložení na dobu neurčitou.